12/1313/13/第五節關注人類遺傳病學習目標知識概覽(教師用書獨具)1．概述人類遺傳病的類型，舉例說明單基因遺傳病和多基因遺傳病。(重難點)2．說出人類遺傳病的監測和預防方法。(重難點)[自主預習·探新知]一、人類遺傳病的概念和類型1．人類遺傳病的概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．人類遺傳病的類型(1)單基因遺傳病①概念：由一對等位基因控制的遺傳病②類型：(2)多基因遺傳病①概念：由多對基因控制的人類遺傳病。②特點：在群體中發病率較高。③病例：腭裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病等。(3)染色體異常遺傳病①概念：由染色體異常引起的人類遺傳病。②類型：a．常染色體遺傳病：由常染色體異常引起的疾病，如先天性智力障礙(又稱為21三體綜合征)，患者和正常人相比第21號染色體多了一條。b．性染色體遺傳病：由性染色體異常引起的疾病，如性腺發育不全綜合征，染色體組成為44條常染色體＋XO；再如先天性睪丸發育不全綜合征，患者比正常男性體細胞中多了一條X染色體，染色體組成為44條常染色體＋XXY。二、人類遺傳病的監測、預防和調查1．監測和預防的目的：在一定程度上有效地預防遺傳病的發生和發展。2．措施(1)禁止近親結婚①原因：在近親結婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患遺傳病的機會大大增加。②目的：有效地降低遺傳病的發病率。(2)臨床診斷：通過對病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查，對照基因病的病例資料，初步判斷是否為遺傳病，以及可能屬于哪類遺傳病。(3)遺傳咨詢①概念：指應用人類遺傳學和臨床醫學的基本原理和技術，對遺傳病進行確認，解答遺傳病患者及其家屬的各種疑難問題，并在權衡對于個人、家庭和社會三方面利弊的基礎上，對婚姻、生育、治療和護理等給予醫學指導。②意義：降低遺傳病患兒的出生率，提高民族健康素質。(4)實驗室診斷：開展病理檢驗分析，以便對疾病的類型做出準確診斷。[基礎自測]1．判斷對錯(1)遺傳病是由于基因突變或染色體變異造成遺傳物質改變引起的。()(2)孕婦缺碘導致的新生兒先天性呆小癥屬于遺傳病。 ()(3)貓叫綜合征是人類5號染色體部分缺失造成的，屬于常染色體遺傳病。 ()(4)21三體綜合征患者體細胞中的染色體組成一定是47＋X。 ()(5)近親結婚可造成后代患隱性遺傳病的概率明顯增加。 ()(6)婚前檢查是國家富強和家庭幸福的重要前提，我國施行強制婚檢制。 ()提示：(1)√(2)×呆小癥是由于缺碘而導致，不是由于遺傳物質改變而引起的，不屬于遺傳病。(3)√(4)×21三體綜合征患者是體細胞中多了一個21號染色體，其體細胞中的染色體組成是45＋XX或45＋XY。(5)√(4)×婚前檢查是國家富強和家庭幸福的重要前提，但我國實行自愿婚檢制。2．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④D[一個家族僅一代人中出現過的疾病可能是遺傳病，如隱性遺傳病，①錯。一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是遺傳病，可能是環境因素引起的，如飲食中缺少維生素A，一個家族中幾代人可能都患夜盲癥，②錯。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如隱性遺傳病的攜帶者，③錯。不是遺傳病基因攜帶者的個體可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病，④錯。]3．下列說法中，不正確的一項是()【導學號：01632170】A．多基因遺傳病的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律B．適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C．禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法D．21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數目異常遺傳病D[21三體綜合征是染色體數目異常遺傳病，但貓叫綜合征是染色體結構異常遺傳病。][合作探究·攻重難]人類遺傳病的概念、特點和類型背景材料對人類基因的研究表明，人類的大多數疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關。[思考交流]1．和基因有關的疾病都是遺傳病嗎？提示：不一定，只有遺傳物質改變引起的疾病才是遺傳病。2．遺傳病患者都含有致病基因嗎？提示：染色體遺傳病不含有致病基因。3．先天性疾病一定是遺傳病嗎？提示：不一定。如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。4．所有遺傳病遺傳時都遵循遺傳定律嗎？提示：不一定。5．遺傳病分為哪幾類？提示：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現出來的同一種疾病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病，為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因，為遺傳病由環境因素引起的人類疾病，為非遺傳病由環境因素引起，為非遺傳病聯系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病，如胎兒在子宮內受天花病毒感染，出生時留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等屬于先天性疾病；由于食物中缺乏維生素A，家庭中多個成員患夜盲癥屬于家族性疾病，但都不屬于遺傳病②后天性疾病不一定不是遺傳病，如精神分裂，發病期一般在成年2.常見人類遺傳病的分類比較分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常染色體遺傳病顯性并指①無性別差異②含致病基因即患病多指軟骨發育不全隱性苯丙酮尿癥①無性別差異②隱性純合發病白化病先天性聾啞伴X染色體遺傳病顯性抗維生素D佝僂病①與性別有關，含致病基因就患病，女患者多于男患者②有連續遺傳現象遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養不良①與性別有關，純合女性或含致病基因的男性患病，男患者多于女患者②有交叉遺傳、隔代發病的現象紅綠色盲血友病伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥具有男性代代相傳的特點多基因遺傳病腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病①常表現出家族聚集現象②易受環境影響③在群體中發病率較高染色體遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不全綜合征往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產3.21三體綜合征成因分析(1)21三體綜合征成因：減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數第一次分裂，也可發生在減數第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。(2)21三體的出現主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。特別提醒：?1?遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體遺傳病不符合遺傳定律。?2?遺傳病遺傳規律研究的對象是大群體，不是個體，在遺傳系譜研究時，不能簡單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據。[典例通關]下圖為某家系遺傳病的遺傳圖解，該病不可能是()A．多指癥 B．白化病C．紅綠色盲 D．抗維生素D佝僂病[技巧點撥]明確圖示遺傳病的特點及A、B、C、D四個選項的遺傳病的特點是解題的關鍵。C[由圖分析知，女兒患病父親正常，這就可以排除伴X染色體隱性遺傳。](1)A、B、C、D四個選項中的遺傳病類型分別是什么？提示：多指癥為常染色體顯性遺傳病；白化病為常染色體隱性遺傳病；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病。(2)若圖示表示白化病，則男性正常者的基因型能確定嗎？提示：能，均為攜帶者。[活學活用]1．根據下圖所示的人類遺傳病系譜圖中世代個體的表現型進行判斷，下列說法不正確的是()A．①是常染色體隱性遺傳病B．②可能是伴X染色體隱性遺傳病C．③可能是伴X染色體顯性遺傳病D．④是伴X染色體顯性遺傳病D[①雙親正常，子代患病，必為隱性遺傳，如果是伴X染色體隱性遺傳，則父親必為患者，與圖矛盾，故①是常染色體隱性遺傳。②也是隱性遺傳，但因子代患者全是男性，故②可能是伴X染色體隱性遺傳。③父親患病，母親正常，子代女兒全患病，兒子全正常，故③可能為伴X染色體顯性遺傳。④父親患病，兒子全患病，女兒正常，故④可能為伴Y染色體遺傳病。]2．下圖是單基因遺傳的家系圖，其中Ⅰ-2不含甲病基因，下列判斷錯誤的是()A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病B．乙病是常染色體隱性遺傳病C．Ⅱ-5可能攜帶兩種致病基因D．Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個患這兩種病的孩子的概率是1/16C[甲病符合“無中生有為隱性”，又由于Ⅰ-2不攜帶甲病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病；乙病符合“無中生有為隱性”，又由于Ⅱ-4患病，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，故該遺傳病為常染色體隱性遺傳病；設甲病由Xb控制，乙病由a控制，則Ⅱ-5的基因型可能為AAXBY或AaXBY，只可能攜帶乙病致病基因，不可能攜帶甲病致病基因；Ⅰ-1基因型為AaXBXb，Ⅰ-2基因型為AaXBY，二者再生一個患兩種病孩子的概率為1/4×1/4＝1/16。]1．某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細胞融合的精子中21號染色體是一對，請分析下列與該精子形成相關的原因正確的是()A．初級精母細胞中21號同源染色體沒有分離B．次級精母細胞中21號染色體著絲點不分裂C．次級精母細胞中21號同源染色體沒有聯會D．精原細胞中21號染色體沒有復制A[減數第一次分裂后期，21號染色體沒有分離，進入同一個次級精母細胞，減數第二次分裂正常，形成21號染色體為2條的異常精子。該異常精子與正常卵細胞結合則會形成21號染色體為3條的21三體綜合征。]2．如圖為某一遺傳病的家系圖，據圖可以作出的判斷是()【導學號：01632171】A．母親肯定是純合子，子女是雜合子B．這種遺傳病女性發病率高于男性C．該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳病D．子女中的致病基因不可能來自父親C[據圖無法準確判斷該病的遺傳方式，但可以排除是伴X染色體隱性遺傳，因為如果該病為伴X隱性遺傳，則該病遺傳中父親正常女兒不會患病。]誤區警示：?1?遺傳病是因受精卵或生殖細胞所攜帶的遺傳物質異常所引起的子代的性狀異常。?2?遺傳病是由基因突變或染色體變異引起的，染色體變異引起的染色體遺傳病患者不攜帶致病基因。?3?先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，遺傳病也不一定是先天性疾病和家族性疾病，病原體感染引起的傳染病不是遺傳病。人類遺傳病的監測、預防和調查背景材料哈布斯堡家族曾于1556年至1700年統治西班牙，但卡洛斯二世于1700年去世后，這一家族再也沒有了男性繼承人。研究顯示，導致該結果的主要原因是近親結婚。[思考交流]1．近親結婚會導致什么遺傳病發病率升高？提示：隱性遺傳病的發病率升高。2．什么是近親？提示：近親是指直系血親和三代以內的旁系血親。3．從遺傳的角度分析近親結婚的危害。提示：每個人都是5～6個隱性致病基因的攜帶者，近親結婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的概率大大增加，所生孩子的發病率很高，最終導致死亡率很高。1．苯丙氨酸耐量試驗(1)檢測方法：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液，4h后測定血液中苯丙氨酸的含量。(2)檢測分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4h后，血液中苯丙氨酸的含量降到幾乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿癥患者口服后，4h內血液中苯丙氨酸的含量一直上升；隱性致病基因的攜帶者口服后，血液中的苯丙氨酸會下降，但下降的速度不如正常人快，可據此來判斷被檢測者是否為苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。如圖所示：苯丙氨酸耐量試驗2．人類遺傳病的監測和預防的措施(1)臨床診斷①方法：對病人病史分析、家系詢問和病癥檢查。②診斷：初步判斷是否為遺傳病及其類型。(2)遺傳咨詢①類型eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(婚前咨詢,出生前咨詢,再發風險咨詢))②基本程序：病情診斷：主要是詢問病史↓系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖↓染色體/生化分析：根據需要進行特定檢查↓遺傳方式分析/發病率測算eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(是否為遺傳病,確定遺傳類型,推算發病風險))↓提出防治對策和建議(3)實驗室診斷①方法eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(細胞水平：羊水檢查，孕婦血細胞檢查,分子水平：基因診斷))②適用人群eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(35歲以上高齡孕婦,遺傳病患者,生過缺陷嬰兒的夫妻))3．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較項目調查內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患病人數,被調查總人數)×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型特別提醒：(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。[典例通關]下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，其中錯誤的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優生指導A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病性遺傳常染色體隱Aa×Aa選擇生女孩D多指性遺傳常染色體顯Tt×tt產前基因診斷[技巧點撥]明確四種遺傳病的遺傳特點是解題的關鍵。C[白化病遺傳與性別無關，應進行產前基因診斷。](1)若抗維生素D佝僂病一組夫妻的基因型為XAXa×XaY，則能通過對子女的性別進行優生指導嗎？提示：不能。該對夫婦生育的子女均有可能為患者，因此應通過產前基因診斷。(2)表中C選項中的夫婦生育一個健康女孩的概率是多少？提示：3/8。[活學活用]1．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測()選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性D[根據紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型(相關基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測；當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。]2．幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優生措施。下列選項正確的是()A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C．遺傳咨詢是預防遺傳病發生的最主要方法D．禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法D[基因診斷是在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷，因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結構改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質，不能用酪氨酸酶來對白化病進行基因診斷；遺傳咨詢是通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展，但不是預防遺傳病發生的主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。]題后反思：伴X染色體遺傳病的子代不一定能通過性別選擇來進行優生指導，產前基因診斷對于遺傳病的優生指導更可靠。[當堂達標·固雙基]1．下列屬于染色體遺傳病的是()A．軟骨發育不全 B．21三體綜合征C．先天性髖關節脫臼 D．腎小球腎炎B[軟骨發育不全屬于單基因遺傳病，先天性髖關節脫臼屬于多基因遺傳病，腎小球腎炎屬于炎癥，不是遺傳病，21三體綜合征是多了一條21號染色體，因此屬于染色體遺傳病。]2．下列屬于遺傳病的是()【導學號：01632172】A．孕婦缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男40歲發現自己開始禿頂，據了解他的父親在40歲左右也開始禿頂D．一家三口，由于未注意衛生，在同一時間內均患有甲型肝炎C[遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的。外界因素的影響，如缺碘、缺少維生素A造成的呆小癥和夜盲癥都不是遺傳病，A、B錯誤；甲型肝炎屬于傳染病，D錯誤。]3．高齡孕婦生育21三體綜合征患兒的風險較高，原因是隨著母親年齡的增大，導致卵細胞形成過程中()A．21號染色體丟失B．不能發生減數第二次分裂C．X染色體丟失的可能性增加D．21號染色體發生不分離的可能性增加D[21三體綜合征是21號染色體多了一條，并未丟失，A項錯誤；能夠發生減數第二次分裂，但姐妹染色單體可能不分離，B項錯誤；21三體綜合征與X染色體丟失無關，C項錯誤；隨著母親年齡的增大，進行減數分裂時，21號染色體發生不分離的可能性增加，結果導致卵細胞中多一條21號染色體，D項正確。]4．我國人群中高度近視的發病率為1%，某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方法中哪項是不正確的()A．在人群中隨機抽樣調查并計算發病率B．保證被調查的群體足夠大C．在患者家系中調查并計算發病率D．在患者家系中調查研究遺傳方式C[計算遺傳病的發病率應采取在人群中隨機調查的方法，而不是在某患者家系中調查，而且被調查的群體應該足夠大；而遺傳方式的調查應在患者家系中進行。]5．我國婚姻法規定禁止近親婚配的醫學依據是()【導學號：01632173】A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增加C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病B[從遺傳學角度來說，每個正常人