兒童孤獨癥早期篩查名稱問題自閉癥、孤獨癥、kanner綜合征嬰兒精神分裂廣泛性發育障礙：孤獨癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、退化性精神病、不能分類的廣泛性發育障礙孤獨癥譜系障礙（ASD）：包括孤獨癥、阿斯伯格綜合征、未分類的廣泛性發育障礙。孤獨癥的主要表現1、交流障礙2、語言障礙3、狹隘興趣和重復刻板行為語言倒退與孤獨癥09年的一項研究表明語言技能喪失是孤獨癥兒童特有的現象15%的孤獨癥譜系障礙兒童顯示出語言喪失孤獨癥的交流障礙不（少）看不點頭不（少）指不搖頭不（少）應不尋求安慰不（少）說該怕不怕不參照不該怕卻怕不炫耀該笑（哭）不笑（哭）孤獨癥的交流障礙缺乏目光對視，“目中無人”獨自嬉玩，不合作通常不怕陌生人不喜歡擁抱或避免與他人接觸無恰當的身體語言，例如點頭搖頭極少微笑、難相處與父母的依戀情感障礙或延緩不恰當、奇怪的或延遲的交流或情感反應孤獨癥兒童的智力半數以上正常或超常優秀機械記憶力音樂、繪畫和藝術能力科學領域的興趣和能力，少數在某一或幾方面有特殊能力智障學者現象智力正常范圍兒童智力結構顯著異常，通常PIQ>VIQ孤獨癥兒童的感覺異常聽知覺敏感，喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼觸覺異常，表現在對物件的好惡痛覺異常，多不怕痛視覺異常：對特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉。運動一般十分靈活孤獨癥的其他表現多數兒童多動明顯，來回跑動不知疲倦少數兒童有癲癇不聽話、違拗、攻擊、自傷、沖動、固執、激動等行為多見，可能與父母教育方式有關日常生活自理能力差孤獨癥篩查的重要性孤獨癥流行病學研究：發病率的變遷1/110孤獨癥的病因學研究：尚未明了，遺傳主導、環境改變表型孤獨癥的診斷現況：自由診，年齡偏大孤獨癥的治療研究：尚無藥物，但可治早期合理系統化干預訓練，絕大部分兒童會有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學習和工作能力（痊愈率為3%~25%）早期篩查的必要性大多數孤獨癥兒童的父母開始肯定的擔心與尋求幫助是在2歲時90%的兒童在24月以內表現異常，50-60%在12月以內表現異常；出現癥狀到引起父母擔心的時間間隙達1年，從父母開始擔心到被轉診評估的時間間隙至少1年以上孤獨癥篩查的意義早期篩查早期診斷早期訓練已證明：始于2歲以內的早期開展高強度科學行為干預，可以顯著改善ASD的預后擴大公眾對孤獨癥的認識形成合適、完善的孤獨癥患兒康復指導公共服務體系構建一個和諧的社會、提高我國人口素質孤獨癥早期特征性癥狀分享注意缺陷假裝游戲缺陷早期社會交流損害一歲以內孤獨癥表現特點極端的氣質與行為，如易怒、令人擔憂的被動眼神接觸差對聲音反應差，特別是對叫名字時互動游戲的企圖差注視物體的興趣強于注視人的興趣對需求和分享時的手指指示延遲或缺乏反復的咿呀發聲少快樂情緒的分享和互動性表達的缺乏孤獨癥的高危特征表現6月齡后：逗弄時不表現快樂，眼睛很少注視人10月齡：對叫自己名字沒反應，聽力正常12月齡：對于任何言語指令沒有反應，沒有咿呀學語，沒有手勢語言，不能進行目光跟隨；對于動作模仿不感興趣16月齡：不說任何詞匯，對語言反應少，不理睬別人說話18月齡：不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有展示盒給與行為24月齡：沒有自發的雙詞短語任何年齡：出現語言功能倒退或社交技能倒退CHAT量表14個條目A部分9個：由父母回答B部分5個：由專業人員觀察評定適用年齡：18-24月齡幼兒特異性高、敏感性低：可有效地發現 ASD兒童，不適合作為篩查工具在常規體檢中使用M-CHAT23個條目問卷范圍增寬：增加了感覺運動異常、模仿、對名字的反應等內容條目；由父母或帶養人完成使用年齡：用于16-48月齡幼兒敏感性：0.85；特異性0.93有研究認為，單獨使用M-CHAT進行一般人口篩查時其陽性預測值與CHAT類似，漏篩比例也相當高，但是當與電話訪視結合使用后其漏篩率明顯降低建議：將M-CHAT與電話訪視結合使用來進行孤獨癥早期篩查CHAT-23（香港）包含2個部分A部分：M-CHAT問卷漢化版（23條目）B部分：CHATB部分觀察項目（4條目）診斷標準：A部分：23項中有6項陽性或7項核心項目中2項陽性B部分：4項中有2項陽性使用年齡：智齡在18-24個月兒童孤獨癥早期系統監測監測是一個動態的過程，常規體檢時進行；重點：主動詢問與觀察孤獨癥高危指標，關注與回應父母對兒童發育的擔憂培訓兒童保健醫師具備識別孤獨癥早期癥狀的能力進行科普宣傳，提高父母與兒童養育人員對孤獨癥的認識，早期識別孤獨癥的行為表現系統監測與兒童保健相結合，在6、9、12、18、24、30月齡體檢時進行監測過程：發現可疑，及時進行篩查或轉診孤獨癥篩查要明確篩查表只是篩查量表，不能作為診斷依據篩查工作目的：早