第五章基因突變及其他變異第三節人類遺傳病【學習目標】1．記住人類遺傳病的分類和特點。2．學會調節人類遺傳病的方法3．了解人類遺傳病的預防方法4．了解人類基因組計劃及其意義【知識導學】一.人類遺傳病與先天性疾病區別：遺傳?。河蛇z傳物質改變引起的疾病。先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。二.人類遺傳病類型1.單基因遺傳病概念：由一對等位基因控制的遺傳病。原因：人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病特點：呈家族遺傳、發病率高（我國約有20%--25%）常見的類型：①顯性遺傳?。喊椋仫@性遺傳?。嚎咕S生素Ｄ佝僂病常染色體顯性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發育不全②隱性遺傳?。喊椋仉[性遺傳病：色盲、血友病常染色體隱性遺傳?。合忍煨悦@啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥2.多基因遺傳病概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。常見的類型：腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。3.染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。└拍睿喝旧w異常引起的遺傳病。(包括數目異常和結構異常）常見的類型：①常染色體遺傳病：染色體結構異常：貓叫綜合征染色體數目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）②性染色體遺傳病：性腺發育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）三．遺傳病的監測和預防1．手段：主要包括禁止近親結婚、提倡適齡生育、進行產前診斷等。2．意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的發生和發展。3．遺傳咨詢的內容和步驟(1)醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式。(3)推算出后代的再發風險率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠，進行產前診斷等。4．產前診斷：指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如B超檢查、羊水檢查、基因診斷、孕婦血細胞檢查等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。四.人類基因組計劃與人體健康：目的：測定人類基因組的全部DNA序列目的：測定人類基因組的全部DNA序列正式啟動于正式啟動于1990年。2000年人類基因組工作草圖公開發表。2000年人類基因組工作草圖公開發表。2023年人類基因組測序任務圓滿完成。人類基因組大約由億個堿基對組成。已發現的基因約為萬萬個。人類基因組計劃人類基因組計劃參與國家參與國家美國、英國、法國、德國、日本和中國。我國承擔的人類基因組測序任務占總任務的1%。【知識運用】1．下列各種遺傳病中屬于染色體病的是()A.原發性高血壓 B.白化病C.貓叫綜合征 D.夜盲癥2.下列屬于單基因遺傳病的是()A．地方性呆小癥B.唇裂C.白化病D.21三體綜合征3．下列屬于多基因遺傳病的是()①性腺發育不良（女）②白化病③無腦兒④唇裂A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④4．確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有()①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細胞檢查④絨毛細胞檢查A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④5.我國婚姻法禁止近親結婚，其理論依據是近親婚配的后代()A.必然會患遺傳病B.患顯性遺傳病的機會大增C.患隱性遺傳病的機會大增D.發生基因突變的機會大增6．下列說法正確的是()①生物的性狀是由基因控制的，生物的性別也是由性染色體上的基因控制的。②色盲患者男性多于女性。③④女孩是色盲基因攜帶者，則該色盲基因是由父方遺傳來的。⑤男人色盲不傳兒子，只傳女兒，但女兒不顯色盲，卻會生下患色盲的外孫，代與代之間出現了明顯的不連續現象。A．①③⑤B．②④⑥C．①②④D．②③⑤7.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④8．血友病是X染色體上隱性基因遺傳病。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在該家族中傳遞的順序是()A．外祖父→母親→男孩 B．外祖母→母親→男孩C．祖父→父親→男孩 D．祖母→父親→男孩9．人類遺傳病中，抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維素D性佝僂病，妻子表現正常；乙家庭中，夫妻都表現正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育()A．男孩男孩 B．女孩女孩C．男孩女孩 D．女孩男孩10．右圖所示為四個遺傳系譜圖，則下列有關的敘述中正確的是()A．四圖都可能表示白化病遺傳的家系B．家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁D．家系丁中這對夫婦若再生一個正常女兒的幾率是1/4【三“點”探究】如果要確定某種遺傳病的遺傳方式，需對什么樣的群體進行調查？應選擇群體中發病率高的單基因遺傳?。?.先天性疾病、后天性疾病、遺傳病三者的關系先天性疾?。撼錾耙研纬傻幕位蚣膊『筇煨约膊。涸诤筇彀l育過程中形成的疾病遺傳?。河蛇z傳物質改變引起的疾?、傧忍煨约膊〔灰欢ㄊ沁z傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病3．人類基因組計劃（HGP）要測定人類哪些染色體上的DAN分子？22條常染色體和X、Y染色體【拓展提升】1．下列關于人類基因組計劃的敘述合理的是()A．該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B．該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程C．該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D．該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響2．下列說法中正確的是()A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發病，在不同程度上需要環境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病僅由遺傳因素引起的疾病3．如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對等位基因控制)，則其最可能的遺傳方式是()A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳 D．常染色體上隱性遺傳4．我國人群中高度近視的發病率為1%，某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方法中哪種是不正確的()A．在人群中隨機抽樣調查并計算發病率B．保證被調查的群體足夠大C．在患者家系中調查并計算發病率D．在患者家系中調查研究遺傳方式5．一對夫婦，女方白化，她的父親是血友病患者；男方正常，母親是白化病患者。預計這對夫婦所生子女中同時患兩種病和一種病的幾率分別是()

A．1/2，1/8B．3/8，1/8C．1/8，3/8D．1/8，1/26．多基因遺傳病是一類在人群中發病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①②B．③④E．②③D．①④7．某相對封閉的山區，有一種發病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因A—a控制。調查時發現：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為1：l，其中女性均為患者，男性中患者約占3／4。下列相關分析中，錯誤的是()A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B．在患病的母親中約有]／2為雜合子C．正常女性的兒子都不會患該遺傳病D．該調查群體中A的基因頻率約為75％8．下列有關人類遺傳病的敘述正確的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優生目的D．人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列9．犬也存在色盲性狀。如圖為某一品種犬的系譜圖(涂黑表示色盲)。請據圖判斷此品種犬色盲的遺傳方式不可能是()A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳10．一對表現型正常的夫婦，生下一個紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a為白化致病基因，不可能存在于該夫婦體內的細胞是(不考慮基因突變)()DD11．調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發現基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：(1)該種遺傳病的遺傳方式(是／不是)伴X隱性遺傳，因為第1代第個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是。(2)假設I一1和I一4婚配、I一2和I一3婚配，所生后代患病的概率均為0，則=3\*ROMANIII一1的基因型為，Ⅱ一2的基因型為。在這種情況下，如果11—2與Ⅱ一5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為。答案：（1）不是1、3常染色體隱性（2）AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/912．某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。(1)根據家族病史，該病的遺傳方式是；母親的基因型是(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率是(假設人群中致病基因頻率為1／10。結果用分數表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時自由組合。(2)檢測發現，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是，由此導致正常mRNA第位密碼子變為終止密碼子。(3)分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要種探針。若該致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為。答案：（1）常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體（2）基因突變46（3）目的基因（待測基因）2ACTTAG（TGAATC）【總結反思】【材料補充】1．只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。2．單基因遺傳病受一對等位基因控制，不是一個基因控制。3．攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4.判斷遺傳病的遺傳方式：顯隱性,伴性