第5章基因突變及其他變異5.1基因突變和基因重組什么叫“生物的變異”？生物體親子間及子代間性狀的差異性變異都能遺傳嗎？北京甘藍3.5kg7kg拉薩3.5kg北京太空大南瓜取其種子播種太空大南瓜“一母生九子，連母十個樣”

都是發生了基因突變嗎？基因重組親子間差異的主要原因：21三體綜合征染色體變異表型基因型環境（不可遺傳的變異）誘因（改變）（改變）（改變）基因重組染色體變異基因突變（遺傳物質未發生改變）（遺傳物質發生改變）（可遺傳的變異）生物變異類型判斷關鍵：遺傳物質是否改變基因突變生物的變異可遺傳的變異

基因重組染色體變異僅由環境引起，遺傳物質沒有改變(遺傳物質發生改變)不可遺傳的變異：2023/2/2一、基因突變的實例1、鐮狀細胞貧血（也叫鐮刀型細胞貧血癥）鐮狀細胞貧血患者的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。這種病的病因是什么呢？

正常紅細胞

鐮狀紅細胞

正常堿基序列片段（mRNA）

異常堿基序列片段（mRNA）纈氨酸組氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸亮氨酸蘇氨酸谷氨酸纈氨酸組氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸亮氨酸蘇氨酸纈氨酸圖5-2

血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對應的mRNA的堿基序列鐮狀細胞貧血的直接原因是什么？

谷氨酸纈氨酸發生了一個氨基酸的替換谷氨酸為什么換成了纈氨酸呢？mRNA上的密碼子發生了改變mRNA上的密碼子又為什么改變了呢？-鐮狀細胞貧血-正常人鐮狀細胞貧血形成的原因

圖中谷氨酸發生了改變，變成了纈氨酸。1、圖5—2中氨基酸發生了什么變化？2、研究發現，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變所引起的。右圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？TAUA

這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。鐮狀細胞貧血的根本原因GAGRNAGGU血紅蛋白谷氨酸纈氨酸直接原因基因的堿基序列改變GAGCTCDNA

GGCCTA根本原因GAGCTCDNA根本原因如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？所對應的的性狀呢？基因突變如果發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發生改變，所對應的的性狀肯定會改變。相應性狀的改變相應蛋白質的改變相應氨基酸的改變DNA分子中的堿基對發生變化mRNA分子中的堿基發生變化基因突變DNA分子中的堿基對還發生哪些變化會導致基因結構改變？替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

DNA片段A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。增添缺失替換基因結構基因突變的概念DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸

堿基對替換一定會導致蛋白質的結構改變嗎？替換結論：一個堿基對的替換可引起一個氨基酸的改變或者不引起氨基酸改變···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸···ACCG

CCCAGUAG···

蘇氨酸丙氨酸②①①②缺失1對堿基脯氨酸頡氨酸谷氨酰胺終止缺失若缺失2對堿基會怎么樣呢？缺失3對呢？

···

CGCCCAGTAG···

···GCGGGTCATC···

···AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸

···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸

···CG

CCCAGUAG···

②①①②缺失3對堿基脯氨酸頡氨酸精氨酸脯氨酸頡氨酸思考：增添一對、兩對和三對堿基的情況呢？思考：

（1）哪一種基因突變對生物性狀的影響最?。?/p>

堿基對的替換，只引起一個氨基酸改變或不引起氨基酸的改變。（2）基因突變在光鏡下能看到嗎？

基因突變是基因分子水平的變異，光鏡不可見。基因突變對蛋白質的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失基因突變小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列大不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列大不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列2、健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？2023/2/2結腸癌發生的原因

結腸癌發生的原因是相關基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）發生了突變。存在

癌細胞與正常細胞相比，所具有的特點是呈球形、增殖快、容易發生轉移等。正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細胞轉移癌1、從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？3、根據圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？2、細胞的癌變（1）癌變的原因：原癌基因和抑癌基因發生了基因突變原癌基因：抑癌基因：表達細胞正常的生長和增殖所必需的蛋白質表達抑制細胞的生長和繁殖，或促進細胞凋亡的蛋白質突變或過量表達導致相應蛋白質活性過強突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性細胞癌變癌變相關基因（2）癌細胞的特征：能夠無限增殖；球形三個改變①分裂能力改變：②形態結構改變：③細胞膜改變：糖蛋白減少，黏著性降低，易分散和轉移。正常的成纖維細胞

癌變的成纖維細胞資料癌細胞二、基因突變的原因內因：生物因素：提高突變頻率，用于誘變育種紫外線、X射線及其他輻射。亞硝酸、堿基類似物等某些病毒的遺傳物質等。外因物理因素：（能損傷細胞內的DNA）化學因素：（能改變核酸的堿基）（能影響宿主細胞的DNA）自然條件下DNA偶爾復制錯誤。例如：果蠅的白眼，水稻的矮稈等。2023/2/2三、基因突變的時期：主要在分裂間期1、有絲分裂前的間期：體細胞基因突變

一般不能遺傳給后代有些植物可通過無性生殖遺傳，如：植物組織培養、塊莖塊根的繁殖，扦插、嫁接等。2、減數分裂前的間期：配子中的基因突變（DNA復制時期）將遵循遺傳規律通過受精作用傳遞給后代AAAaAaaaaA

①只有基因突變才會產生新基因四、基因突變的結果：a—A:顯性突變A—a:隱性突變產生了新基因②產生的新基因一般為原基因的等位基因基因突變是產生等位基因，雜合子，遺傳病，和癌變的根本原因。④通常會引起性狀的改變基因型、遺傳信息、密碼子基因數目、遺傳規律氨基酸、蛋白質、生物性狀改變：不變：可能改變：基因突變是染色體的某一位點上基因的改變,一般使一個基因變成它的等位基因（A→a或a→A）,不改變染色體上基因的數量，只改變基因的內部結構，并且通常會引起一定的表現型的變化.基因突變不改變生物性狀的原因有哪些？

①一種氨基酸可有多種密碼子，突變后的基因轉錄出的密碼子與原密碼子決定同一種氨基酸時。②顯性純合子突變成雜合子（AA→Aa）思考：（密碼子簡并性）③基因突變發生在非編碼序列部分，堿基序列沒有對應的氨基酸。基因突變的特點從以下圖片，你能歸納出基因突變的什么特點嗎？白眼果蠅白化苗短腿的安康羊1、普遍性基因突變的特點③同一DNA分子的不同部位。①發生在生物個體發育的任何時期，生物體的任何部位。②可以發生在細胞內的不同DNA分子上2、隨機性基因突變的特點3、不定向性強調：基因突變的____和____沒有明確的因果關系方向環境3×10－5人類色盲基因1×10－5小鼠的白化基因1×10－６玉米的皺縮基因4×10－5果蠅的白眼基因突變率基因基因突變的特點4、低頻率性基因突變的特點大多數基因突變對生物體是有害的，只有少數是有利的，有些既無害也無益。5、多害少利性人類的多指人類的并指鐮刀形紅細胞有利的基因突變2023/2/21、對生物體的意義:大多有害:可能破壞生物體與現有環境的協調關系。個別有利:如植物的___________、___________，微生物的___________等。中性突變:有的突變不會導致__________出現，既無害也無益。2、對進化的意義:（1）產生_______的途徑；（2）生物變異的________；（3）為生物進化提供了_____________?？共⌒酝蛔兡秃敌酝蛔兛共⌒酝蛔冃碌男誀钚禄蚋緛碓簇S富的原材料五、基因突變的意義基因突變-小結一、基因突變——實例：鐮狀細胞貧血、細胞癌變1．定義：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失而引起的基因結構的改變。2.時間：有絲分裂間期或減數第一次分裂間期的DNA復制時3．外因：物理、化學、生物因素

內因：DNA分子復制偶爾發生錯誤DNA的堿基組成發生改變4．特點：①普遍性②隨機性③不定向性④頻率低⑤多害少利5．意義：①產生新基因②變異的根本來源③進化的原始材料

基因突變的4個易錯點(1)突變時間：基因突變并不只是發生于DNA復制時。細胞生命歷程中的任何時期均可能發生基因突變，只是DNA復制時更容易發生。(2)發生基因突變的生物：任何生物均可以發生基因突變，包括RNA病毒，而不僅是以DNA為遺傳物質的生物。(3)突變方向與環境的關系：基因突變的方向和環境沒有明確的關系，即環境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。(4)突變結果：基因突變改變基因的種類，遺傳信息一定改變，但不改變基因的數目，不一定改變生物的性狀?；蛲蛔?易錯提醒基因突變-隨堂檢測【例】有關基因突變的隨機性的敘述，正確的是(

)A．無論是低等生物，還是高等動植物以及人都可能會發生B．可以發生在生物個體發育的任何時期C．發生的概率非常高D．可以向各種不同的方向發生突變解析：基因突變具有以下特點：普遍性、隨機性、低頻性和不定向性。A項所述為普遍性，B項所述為隨機性，D項所述為不定向性?；蛲蛔兊母怕适呛艿偷模虼司哂械皖l性。B“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產生的?思考*討論基因重組七、基因重組在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（一）基因重組的概念方式１、非同源染色體上的非等位基因自由組合2、同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉交換減數第一次分裂后期發生時期：減數分裂第一次分裂前期發生時期：（即四分體時期）減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和abAaAaBbAabBAaBb減數第一次分裂前期（四分體時期）同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換（二）基因重組的特點有無新的基因型和表現型形成？思考基因重組中有無新基因和新性狀產生？

1、變異概率高，幾乎100%2、基因重組中沒有新基因和新性狀產生3、基因重組會產生大量新的基因型和表現型①減數分裂形成的配子,染色體組成具有多樣性,導致不同配子遺傳物質的差異；②受精過程中卵細胞和精子的結合的隨機性；1、細菌和病毒存在基因重組這種變異嗎？

2、基因重組能否產生新基因？能產生新的基因型嗎？3、你能從基因重組的角度解釋人群中個體性狀的多種多樣嗎？不存在不能能思考*討論基因重組-意義是生物變異重要來源生物多樣性的重要原因之一，對生物進化有重要意義。不同生物的可遺傳變異來源：病毒——基因突變原核生物——基因突變真核生物——基因突變、基因重組、染色體變異基因重組-小結基因重組概念：來源：意義：生物進行有性生殖時，非等位基因之間的重新組合:減數第一次分裂后期生物多樣性的重要原因轉基因技術自由組合交叉互換:減數第一次分裂前期:異種間基因重組特點：無新基因的產生,有新基因型的產生

同源染色體的交叉互換非同源染色體的自由組合【例】以下各項屬于基因重組的是(

)A．基因型為Aa的個體自交，后代發生性狀分離B．雌雄配子隨機結合，產生不同類型的子代個體C．YyRr個體自交后代出現不同于親本的新類型D．同卵雙生姐妹間性狀出現差異基因重組-隨堂檢測解析：性狀分離的根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組，A錯誤；基因重組發生在減數分裂時期而非受精作用過程中，B錯誤；YyRr個體產生配子時，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組，C正確；同卵雙生姐妹遺傳物質相同，其性狀出現差異一般是由環境引起的，D錯誤。C基因突變-基因重組如圖a、b為減數分裂不同時期的細胞圖像，據圖思考：(1)a圖和b圖所示的都是基因重組，兩種類型的基因重組分別發生于減數分裂的哪個時期？(2)a圖和b圖所示的基因重組發生的原因分別是什么？提示：a發生于減數分裂Ⅰ的前期(四分體時期)，b發生于減數分裂Ⅰ的后期。提示：a圖發生基因重組的原因：同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換。b圖發生基因重組的原因：非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體自由組合。據細胞分裂圖判斷是基因突變還是基因重組(1)如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲。(2)如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙。(3)如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結果，如圖丙。

基因突變-基因重組概念拓展凡是控制不同性狀的