預防出生缺陷的基本知識預防出生缺陷的基本知識1

什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。

什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經2形態結構異常常表現為先天畸形，例如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。預防出生缺陷的基本知識專題培訓課件3生理功能和代謝方面的出生缺陷常常導致先天性智力低下、聾、啞等。在出生缺陷中以先天性心臟病、唐氏綜合征、神經管畸形等最為常見。預防出生缺陷的基本知識專題培訓課件4

什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見的導致先天性癡呆的常染色體疾病。

什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見的5唐氏綜合征的主要臨床表現嚴重的智力低下獨特的面容，如眼距寬、鼻梁低男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力50%患兒伴有先天性心臟病預防出生缺陷的基本知識專題培訓課件6

什么是開放性神經管缺損？開放性神經管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等缺陷。此病是神經管在發育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產、癱瘓等。

什么是開放性神經管缺損？7影響神經管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養不良及遺傳因素等影響神經管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、8

葉酸也是少數已知可用來預防神經管出生缺陷（比如脊柱裂）的營養成分之一。根據中國出生缺陷監測網最新的數據，中國出生的每800個嬰兒中，大約有1個出現神經管缺陷。孕期是腦部發育的關鍵時期，孕早期懷孕第7天開始神經管就開始形成，這時葉酸的補充非常重要。孕中、晚期腦細胞數量迅速增加,體積增大，這時大腦需要豐富的營養物質—葉酸.葉酸的作用葉酸也是少數已知可用來預防神經管出生缺陷9

計劃受孕或正處于孕早期的準媽媽每天都要補充葉酸，并且要吃一些富含葉酸的食物，以減少她們的寶寶產生某些出生缺陷的風險。葉酸攝入量不足的孕婦，會增加流產的可能性。所以，一般準備懷孕的育齡婦女，在孕前服用3個月的葉酸，一直到懷孕后繼續服用3個月。到了孕中期（從孕期第13周開始），如果你不想再服用營養補充劑，可以停掉，但整個孕期都一直服用也不會對你和寶寶產生有害影響.孕婦為什么要口服葉酸計劃受孕或正處于孕早期的準媽媽每天都要補充葉酸，并10

出生缺陷的原因遺傳因素25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因65％（遺傳與環境因素）環境因素10％（放射<1％，感染2％-3％，代謝1-2％，化學2％-3％）

出生缺陷的原因遺傳因素11遺傳因素染色體病最多見，包括染色體數目及結構異常。可由父母一方染色體異常遺傳引起，亦可由親代的生殖細胞染色體畸變引起。遺傳因素染色體病最多見，包括染色體數目及結構異常。可由父母一12遺傳因素染色體外觀正常，但基因發生突變，由單個基因突變引起的疾病叫單基因病。其遺傳方式可分為常染色體顯性或隱性遺傳、性連鎖顯性或隱性遺傳等遺傳因素染色體外觀正常，但基因發生突變，由單個基因突變引起的13遺傳因素由幾對基因決定的遺傳性狀異常導致的疾病成為多基因遺傳病；常有家族史，是許多基因和環境因素共同作用的結果。遺傳因素由幾對基因決定的遺傳性狀異常導致的疾病14環境因素和遺傳及共同作用宮內營養因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宮外職業因素、物理因素、環境類雌激素、次生環境（城市建筑、工業污染等）等；環境因素和遺傳及共同作用宮內15懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5-10周（從末次月經算起）受到外界環境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形.因為這個時期是受精卵形成的細胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期”。懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5-10周（從16

如何預防出生缺陷？How?出生缺陷的三級預防體系

如何預防出生缺陷？How?17

第1道防線——防止出生缺陷兒的發生1、婚前檢查2、遺傳咨詢3、孕前保健

第1道防線——防止出生缺陷兒的發生1、婚前檢查181、婚前檢查

識別嚴重的遺傳性疾病，根據遺傳規律，推算下一代發病的風險，提出可以結婚，但限制生育、禁止生育。指定的傳染病，在傳染期內應暫緩結婚；有關的精神病在發病期內，暫緩結婚；攻擊性精神病禁止結婚；.1、婚前檢查

識別嚴重的遺傳性疾病，根據遺傳規律，推算下一代192、遺傳咨詢

由醫學遺傳的專業人員或醫師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發風險率、防治等問題予以解答，并提出婚育醫學提議。2、遺傳咨詢

由醫學遺傳的專業人員或醫師，對咨詢者提出的家庭20有下列情況之一的夫妻應進行遺傳咨詢

遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流產、死胎、死產或新生兒死亡；孕期接觸不良因素或患有某些慢性病;常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常;多年不育、高齡或其他情況有下列情況之一的夫妻應進行遺傳咨詢

遺傳病或先天畸形的家族史213、孕前保健

孕前4至6個月進行孕前檢查懷孕前后3個月補充葉酸可以有效預防神經管畸形的發生食鹽加碘可預防地方性克汀病孕前3個月接種風疹疫苗遠離毒品、戒煙、戒酒女性應避免接觸有害物質3、孕前保健

孕前4至6個月進行孕前檢查22

第2道防線——減少出生缺陷兒的出生1、產前篩查2、產前診斷

第2道防線——減少出生缺陷兒的出生1、產前篩查231、產前篩查

產前篩查是指通過簡便、經濟、微創的方法在婦群體中發現孕育某些先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，獲得發病風險的估計。.常用指標注：PAPP-A妊娠相關血漿蛋白AAFP孕婦血清甲胎蛋白

β-HCG人絨毛膜促性腺激素β亞單位1、產前篩查

產前篩查是指通過簡便、經濟、微創的方法在婦群體24早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的指標NT是獨立的早孕期篩查指標游離β-HCG+PAPP-A+NT可以檢出85%的胎兒染色體異常注：NT胎兒頸后透明組織厚度早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的25中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色體異常中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色26篩查時注意問題

正確的孕齡孕婦體重其它：?型糖尿病者、吸煙者、受孕方式等風險率的估計、處理有一定的漏檢率、標本要求篩查時注意問題

正確的孕齡272、產前診斷

宮內診斷產前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學和臨床醫學緊密結合的一門學科。2、產前診斷

宮內診斷28產前診斷指征

高齡，畸形胎兒、染色體或基因異常胎兒生育史；先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦；遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；產前診斷指征

高齡，畸形胎兒、染色體或基因異常胎兒生育史；29原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；妊娠早期接觸過化學毒物、放射性物質或嚴重病毒感染的孕婦；羊水過多、羊水過少、發育受限等產前篩查高危、形態學檢查疑畸形原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；30產前診斷方法

觀察胎兒結構超聲、X線、胎兒鏡、MRI染色體核型分析細胞和分子遺傳學方法基因檢測DNA分子雜交、FISH檢測基因產物蛋白質、酶和代謝產物等檢測，神經管缺陷、先天性代謝性疾病。病理解剖產前診斷方法

觀察胎兒結構31

第3道防線——對出生缺陷兒早發現早治療，盡量改善其預后

第3道防線——對出生缺陷兒早發現早治療，盡量改善其預后32進行新生兒先天性代謝疾病篩查和早期干預對新生兒進行聽力篩查，早期發現、早期預防和減輕聽力殘疾的程度開展兒童系統保健，即通過規范體檢及早發現畸形缺陷，爭取適時進行手術治療預防出生缺陷的基本知識專題培訓課件33預防出生缺陷的基本知識專題培訓課件34預防出生缺陷的基本知識預防出生缺陷的基本知識35

什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。

什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經36形態結構異常常表現為先天畸形，例如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。預防出生缺陷的基本知識專題培訓課件37生理功能和代謝方面的出生缺陷常常導致先天性智力低下、聾、啞等。在出生缺陷中以先天性心臟病、唐氏綜合征、神經管畸形等最為常見。預防出生缺陷的基本知識專題培訓課件38

什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見的導致先天性癡呆的常染色體疾病。

什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見的39唐氏綜合征的主要臨床表現嚴重的智力低下獨特的面容，如眼距寬、鼻梁低男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力50%患兒伴有先天性心臟病預防出生缺陷的基本知識專題培訓課件40

什么是開放性神經管缺損？開放性神經管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等缺陷。此病是神經管在發育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產、癱瘓等。

什么是開放性神經管缺損？41影響神經管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養不良及遺傳因素等影響神經管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、42

葉酸也是少數已知可用來預防神經管出生缺陷（比如脊柱裂）的營養成分之一。根據中國出生缺陷監測網最新的數據，中國出生的每800個嬰兒中，大約有1個出現神經管缺陷。孕期是腦部發育的關鍵時期，孕早期懷孕第7天開始神經管就開始形成，這時葉酸的補充非常重要。孕中、晚期腦細胞數量迅速增加,體積增大，這時大腦需要豐富的營養物質—葉酸.葉酸的作用葉酸也是少數已知可用來預防神經管出生缺陷43

計劃受孕或正處于孕早期的準媽媽每天都要補充葉酸，并且要吃一些富含葉酸的食物，以減少她們的寶寶產生某些出生缺陷的風險。葉酸攝入量不足的孕婦，會增加流產的可能性。所以，一般準備懷孕的育齡婦女，在孕前服用3個月的葉酸，一直到懷孕后繼續服用3個月。到了孕中期（從孕期第13周開始），如果你不想再服用營養補充劑，可以停掉，但整個孕期都一直服用也不會對你和寶寶產生有害影響.孕婦為什么要口服葉酸計劃受孕或正處于孕早期的準媽媽每天都要補充葉酸，并44

出生缺陷的原因遺傳因素25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因65％（遺傳與環境因素）環境因素10％（放射<1％，感染2％-3％，代謝1-2％，化學2％-3％）

出生缺陷的原因遺傳因素45遺傳因素染色體病最多見，包括染色體數目及結構異常。可由父母一方染色體異常遺傳引起，亦可由親代的生殖細胞染色體畸變引起。遺傳因素染色體病最多見，包括染色體數目及結構異常。可由父母一46遺傳因素染色體外觀正常，但基因發生突變，由單個基因突變引起的疾病叫單基因病。其遺傳方式可分為常染色體顯性或隱性遺傳、性連鎖顯性或隱性遺傳等遺傳因素染色體外觀正常，但基因發生突變，由單個基因突變引起的47遺傳因素由幾對基因決定的遺傳性狀異常導致的疾病成為多基因遺傳病；常有家族史，是許多基因和環境因素共同作用的結果。遺傳因素由幾對基因決定的遺傳性狀異常導致的疾病48環境因素和遺傳及共同作用宮內營養因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宮外職業因素、物理因素、環境類雌激素、次生環境（城市建筑、工業污染等）等；環境因素和遺傳及共同作用宮內49懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5-10周（從末次月經算起）受到外界環境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形.因為這個時期是受精卵形成的細胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期”。懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5-10周（從50

如何預防出生缺陷？How?出生缺陷的三級預防體系

如何預防出生缺陷？How?51

第1道防線——防止出生缺陷兒的發生1、婚前檢查2、遺傳咨詢3、孕前保健

第1道防線——防止出生缺陷兒的發生1、婚前檢查521、婚前檢查

識別嚴重的遺傳性疾病，根據遺傳規律，推算下一代發病的風險，提出可以結婚，但限制生育、禁止生育。指定的傳染病，在傳染期內應暫緩結婚；有關的精神病在發病期內，暫緩結婚；攻擊性精神病禁止結婚；.1、婚前檢查

識別嚴重的遺傳性疾病，根據遺傳規律，推算下一代532、遺傳咨詢

由醫學遺傳的專業人員或醫師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發風險率、防治等問題予以解答，并提出婚育醫學提議。2、遺傳咨詢

由醫學遺傳的專業人員或醫師，對咨詢者提出的家庭54有下列情況之一的夫妻應進行遺傳咨詢

遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流產、死胎、死產或新生兒死亡；孕期接觸不良因素或患有某些慢性病;常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常;多年不育、高齡或其他情況有下列情況之一的夫妻應進行遺傳咨詢

遺傳病或先天畸形的家族史553、孕前保健

孕前4至6個月進行孕前檢查懷孕前后3個月補充葉酸可以有效預防神經管畸形的發生食鹽加碘可預防地方性克汀病孕前3個月接種風疹疫苗遠離毒品、戒煙、戒酒女性應避免接觸有害物質3、孕前保健

孕前4至6個月進行孕前檢查56

第2道防線——減少出生缺陷兒的出生1、產前篩查2、產前診斷

第2道防線——減少出生缺陷兒的出生1、產前篩查571、產前篩查

產前篩查是指通過簡便、經濟、微創的方法在婦群體中發現孕育某些先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，獲得發病風險的估計。.常用指標注：PAPP-A妊娠相關血漿蛋白AAFP孕婦血清甲胎蛋白

β-HCG人絨毛膜促性腺激素β亞單位1、產前篩查

產前篩查是指通過簡便、經濟、微創的方法在婦群體58早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的指標NT是獨立的早孕期篩查指標游離β-HCG+PAPP-A+NT可以檢出85%的胎兒染色體異常注：NT胎兒頸后透明組織厚度早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的59中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色體異常中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色60篩查時注意問題