關于先心病室間隔缺損第一頁，共六十七頁，2022年，8月28日定義

先天性心血管病是由于胎兒的心臟在母體內發育有缺陷或部分停頓所造成，病孩出生后即可發現有心血管病變，部分病孩又可自然或經治療存活到成年（因此在成人心血管病中也占一定比例）。它是先天性畸形中最常見的一種，為兒科的常見病。第二頁，共六十七頁，2022年，8月28日病因遺傳缺陷（染色體異常、基因突變）；環境因素：妊娠3月子宮病毒感染（柯薩奇病毒感染）、酗酒、放射線、細胞毒藥物、高原缺氧等。第三頁，共六十七頁，2022年，8月28日發病情況兒童高于成人我國兒童患病率：上海5.78‰；成都3.10‰；福建、安徽等1.51‰——2.80‰；青海13.7‰。國外兒童患病率3.2‰——8‰。動脈導管未閉幾及房缺最為常見。第四頁，共六十七頁，2022年，8月28日分類粗分：有無紫紺無發紺和發紺兩類可合并兩類或兩類以上復合畸形。第五頁，共六十七頁，2022年，8月28日血液動力學檢查+病理解剖+病理生理：1、無分流：左、右兩側無分流，無紫紺，如肺動脈口狹窄，主動脈狹窄，主動脈縮窄，原發性肺動脈擴張，原發性肺動脈高壓或右位心等。第六頁，共六十七頁，2022年，8月28日2、左向右分流：在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側壓力高于右側，左側動脈血通過異常通道進入右側靜脈血中－－－左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動脈導管未閉，主肺動脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏（Valsalva）竇動脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發生肺動脈高壓，有雙向或右到左分流時，則出現紫紺，又叫晚期紫紺型。第七頁，共六十七頁，2022年，8月28日3、右向左分流：右心腔或肺動脈內壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂氏四聯癥，法樂氏三聯癥，三尖瓣閉鎖，永存動脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征Eisenmenger'ssyndrome）等。第八頁，共六十七頁，2022年，8月28日診斷1、癥狀；2、體征；3、心電圖；4、X－線；5、超聲心動圖；6、心導管或心血管造影等檢查。第九頁，共六十七頁，2022年，8月28日預后一般取決于畸形的類型和嚴重程度，適合手術矯正者的手術時機及術前心功能狀況，有無合并癥而定；無分流類或者左到右分流類，輕者無癥狀、心電圖和X－線無異常者，以及中，重度均可通過手術矯正，預后較佳；若已產生嚴重肺動脈高壓雙向分流則預后較差，右至左分流或復合畸形者，病情較重者，應爭取早日手術；輕者可選擇手術時機，以10歲左右為佳。第十頁，共六十七頁，2022年，8月28日先天性心血管發育畸形的常見類型非紫紺型室間隔缺損25％～30％動脈導管開放17％～20％房間隔缺損10％～15％紫紺型法樂四聯癥8％～15％大血管移位8％～10％其他類型主動脈縮窄5％～7％肺動脈狹窄5％～7％主動脈口狹窄4％～5％第十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日我國常見先心病房缺21.4%動脈導管未閉21.2%室缺15.5%單純肺動脈口狹窄13.1%法洛四聯癥13.1%艾森門格綜合征2.8%主動脈縮窄1.4%單純肺動脈擴張1.2%第十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損簡介室間隔缺損可單獨存在，亦可與其他畸形合并。本病的發病率約占存活新生兒的0.3%，先天性心血管疾病的30%。由于室間隔缺損有比較高的自然閉合率，故本病約占成人先天性心血管疾病的10%。在復旦大學醫學院1085例先心病患者中室間隔缺損占15.5%，女性稍多于男性。第十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日第十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損的血流動力學特點

室間隔缺損的血流動力學特點在非發紺型的VSD患兒的血液分流方向為左向右分流，分流量取決于缺損的大小，而不是缺損的位置和肺血管抵抗力的大小。不同大小的VSD的血流動力學不同從而產生不同的臨床表現。心腔的大小直接取決于分流量的大小。對于較小的VSD，只有較少的血流通過室間隔缺損進入肺動脈，導致肺c充血較少，心腔增大亦較小，所以在胸片上無明顯表現；第十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損中等大小的VSD，由于分流血流較多，使左房、左室的血容量增加，導致在X線片上，心臟明顯增大，在ECG上表現為左室肥厚，盡管分流量較大，但右室仍無明顯擴大，壓力僅有輕度的增加。肺動脈壓有輕度的增加，因此P2可有輕度的增強。對于較大的VSD，整個心臟都較中等大小的VSD增大，因為分流量較大，右室變的增大和肥厚。因此，在X線片上表現為雙室增大，明顯的肺血增多。ECG上表現為雙室肥厚和左房增大。第十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日第十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日第十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損室間隔缺損的病理類型根據胚胎發育情況可分為膜部缺損漏斗部缺損和肌部缺損三大類型其中以膜部缺損最常見肌部缺損最少見膜部缺損又分為單純膜部缺損嵴下型缺損和隔瓣下型缺損;漏斗部缺損又分為干下型和嵴內型缺損第十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日

室間隔缺損根據缺損的位置，可分為五型：一、室上嵴上缺損位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺動脈瓣之下，少數病例合并主、肺動脈瓣關閉不全。二、室上嵴下缺損位于室間隔膜部，此型最多見，約占60－70％。三、隔瓣后缺損位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，約占20％。第二十頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損四、肌部缺損位于心尖部，為肌小梁缺損，收縮期時間隔心肌收縮使缺損變小，所以左向右分流量小。五、共同心室室間隔膜部及肌部均未發育，或為多個缺損，較少見。第二十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日第二十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損室間隔缺損，缺損在0.1～3cm間，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger氏病。缺損若＜0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。缺損小者以右室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大明顯。第二十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日病理生理小的室間隔缺損左向右分流量小，不易發生肺動脈高壓，臨床上可長期無癥狀；中等和較大的室間隔缺損產生大量的左向右分流，肺血管阻力輕度增高，右心負荷增大，臨床上可有中等程度的癥狀；巨大室間隔缺損左向右分流量大，較快形成肺動脈高壓，右心室壓力升高接近或超過左心室壓力，出現雙向分流，甚至右向左分流形成艾森曼格綜合征。第二十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日病理生理在心室水平產生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環血流量明顯增多，流入左心房、左心室，在心室水平通過缺損口又流入右心室，進入肺循環，因而左、右心室負荷增加，左、右心室增大，肺循環血流量增多導致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現雙向或右至左分流。第二十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日第二十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日癥狀缺損小，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現早且明顯，以致影響發育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴重時可發生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現紫紺。本病易罹患感染性心內膜炎。第二十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日體征心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴大。典型體征：胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，伴收縮期細震顫，震顫與雜音最強點一致。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進及分裂。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。第二十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日實驗室檢查

X－線缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主，肺動脈圓錐突出，肺野充血，主動脈結縮小。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側帶反而清晰。發生肺動脈高壓右向左分流綜合征時，由于左向右分流減少，右向左分流增多，周圍肺紋理反而減少，肺野反而清晰。第二十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日心電圖缺損小者心電圖無異常。中度缺損可出現左心室高電壓和不完全性右束支傳導阻滯圖形。缺損中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大，右心室肥大伴勞損或V5-6導聯深Q波等改變。第三十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損的心電圖特點室間隔缺損的心電圖特點主要包括以下幾個方面：

1.小型室間隔缺損心電圖可表現為正常。

2.中型室間隔缺損心電圖表現為左室肥大，亦可出現左房肥大。

3.大型室間隔缺損心電圖表現為雙室肥大，在心前區導聯的中部有電壓較高的雙向QRS波（大于4.5mV），在2歲以內大約有半數心電圖是雙室增大。可伴有左房增大，表現為P波有切跡，V1上P波雙向。第三十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日超聲心動圖左心房、左、右心室內徑增大，室間隔回音有連續中斷。多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。第三十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日第三十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日心導管檢查右心室水平血氧含量高于右心房9%容積以上，或右心室平均血氧飽和度>右心房4%以上即可認為心室水平有左向右分流存在。偶而導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。在進行右心導管檢查時應特別注意瓣下型缺損，由于左向右分流的血流直接進入肺動脈，致肺動脈水平的血氧飽和度高于右心室，易誤診為動脈導管未閉。第四十頁，共六十七頁，2022年，8月28日心血管造影彩色多普勒超聲診斷單純室缺的敏感達100%，準確性達98%，故一般不需做造影檢查。但如疑及肺動脈狹窄可行選擇性右心室造影。如欲與動脈導管未閉或主、肺動脈間隔缺損相鑒別，可行逆行性主動脈造影。對疑難病例可行選擇性左心室造影，以明確缺損部位及大小。第四十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日第四十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日診斷根據典型體征，X－線、心電圖，超聲心動圖及心導管等檢查可以確診。需注意當本病合并有動脈導管未閉時，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診，室間隔為瓣下型缺損時，由于左至右分流的血液直接流入肺動脈，致肺動脈血氧含量高于右心室，易于誤診為動脈導管未閉。故必要時可作升主動脈造影明確診斷。第五十頁，共六十七頁，2022年，8月28日鑒別診斷一、房間隔缺損原發孔未閉型二、肺動脈口狹窄肺動脈口狹窄病人肺動脈區第二音正常或減低，X－線示肺血管影稀少，右心導管檢查無分流，右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差。第五十一頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損三、梗阻性肥厚型心肌病梗阻性心肌病雜音為噴射性，響亮隨體位及呼吸而改變,X線示肺動脈干不凸出，肺血管影不多。四、室上嵴上型室間隔缺損位于主動脈瓣下，使主動脈瓣失去支持而致主動脈瓣關閉不全，需注意與動脈導管未閉，主動脈竇瘤破入右心、主肺動脈缺損鑒別。右心導管檢查示右心室水平有分流，升主動脈造影示左心室有造影劑返流，右心室提前顯影。第五十二頁，共六十七頁，2022年，8月28日預防保健1.戒除不良生活習慣包括孕婦本人及其配偶如嗜煙酗酒等

2.孕前積極治療影響胎兒發育的疾病如糖尿病紅斑狼瘡貧血等

3.積極做好產前檢查工作預防感冒應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物避免接觸有毒有害物質

4.對高齡產婦有先心病家族史夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者應重點監測第五十三頁，共六十七頁，2022年，8月28日治療1.藥物治療小型缺損者無須治療然而在進行可能導致短暫菌血癥如牙科或其他創傷性治療以前為避免細菌性心內膜炎的發生需事先用抗生素預防有中至大型左向右分流產生心力衰竭的嬰兒當可能出現缺損部分或完全自然關閉時也可最初以藥物治療：

(1)利尿藥：降低心臟負荷和體循環靜脈的充血狀況螺內酯(安體舒通)有保鉀作用同時使用呋塞米和螺內酯(安體舒通)無須額外補鉀

(2)地高辛：但在小嬰兒最初出現負荷加重時一般不用

(3)血管擴張藥：如依那普利和卡托普利能有效降低體循環的超負荷狀況在長期使用這些藥的過程中應定期檢測血電解質地高辛水平腎功能情況當藥物治療無效則表明需盡早實施手術治療

第五十四頁，共六十七頁，2022年，8月28日外科治療(1)手術指征：對于不伴其他畸形的單純室間隔缺損藥物不能控制心力衰竭;有大的左向右分流出現活動受限反應差的;肺高壓反復肺部感染者若肺∶主動脈血流量大于2說明至少存在中型缺損需要行手術關閉缺口;該比值不到2∶1不會出現肺動脈高壓一般先以藥物治療1～2歲后復查心導管了解左向右分流量的變化及肺血管阻力;如果5～6歲小兒肺動脈壓力仍持續高于主動脈50%為減少肺血管疾病的發生也需要進行手術大多數病人在3～12個月時做手術在這年齡階段行室間隔缺損修補術肺動脈壓力可恢復正常在心血管治療中心現在行手術修補室間隔缺損的嬰兒病死率接近于0

第五十五頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損手術禁忌證：出現下列情況者，說明病期過晚，已失去缺損修補手術時機，如勉強為之僥幸度過手術關，亦無臨床效果，而且有手術加速其惡化致死之虞。①靜止和輕度活動后出現紫紺，或已有杵狀指（趾）。②缺損部位的收縮期雜音不明顯或已消失，代之以因肺動脈高壓產生的P2亢強或肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音（GrahamSteell雜音）。③動脈血氧飽和度明顯降低（＜90%）；或靜止時為正常臨界水平，稍加活動即明顯下降。④超聲多普勒檢查，示心室水平呈以右向左為主的雙向分流或右至左（逆向）分流。⑤右心導管檢查，示右心室壓力與左心室持平或反而高出；肺總阻力＞10Wood單位（800dyn、s、cm-5）；肺循環與體循環血流量比值＜1.2；或肺循環阻力/體循環阻力比值＞0.75。

第五十六頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損(3)手術治療：大多室間隔缺損可經心房路徑修復此外通過該路徑亦可切除肥厚的漏斗部肌肉;動脈下型缺損可經主動脈瓣路徑但對一些肌部缺損的關閉手術必須以左心室或右心室為入口;有多個孔洞的肌部缺損小兒手術難度較大先行肺動脈環縮術可減少分流量1～2年后再行缺損關閉手術手術加導管方案治療多發孔洞型室間隔缺損將可能越來越普遍動脈下缺損并發主動脈瓣疾病是早期手術的指征而不是取決于分流量的大小但是對于無主動脈瓣畸形的宣間隔缺損手術治療的必要性尚有爭議：有人主張為了避免主動脈瓣并發癥的出現所有的動脈下型缺損均應手術治療而最近研究表明小于5mm的缺損不可能引起主動脈瓣畸形及主動脈反流缺損小于5mm沒有臨床癥狀的病人可僅以藥物保守治療;對伴有嚴重主動脈瓣脫垂和主動脈反流的患兒除了行缺損關閉術外還需行主動脈瓣修復手術大型室缺引起嚴重肺高壓者在決定是否手術以前先要仔細了解肺血管阻力和肺血管擴張術后肺血管阻力下降程度行心導管術時控制吸入100%氧及NO氣體可觀察肺血管的反應程度肺循環阻力大于8Wood單位通常列為手術禁忌出現艾森門格綜合征者只能行心臟移植術

第五十七頁，共六十七頁，2022年，8月28日并發癥（一）感染性心內膜炎在1歲以下嬰兒很少見。Corone等的一組患者中，以15～29歲的發生率最高。一般說來，生存時間愈長，并發感染性心內膜炎的機會愈大。（二）傳導阻滯膜部缺損邊緣的心內膜繼發性纖維化，壓迫鄰近傳導束，產生完全性或不完全性傳導阻滯。第五十八頁，共六十七頁，2022年，8月28日并發癥（三）主動脈瓣關閉不全

室間隔缺損位于右心室流出道和室上嵴下方者，容易伴有主動脈瓣關閉不全。Nodas報告發生率為4.6％，Tatsuno報告為8.2％。造成關閉不全的原因有二：①缺損位于主動脈瓣環的緊下方，瓣環缺乏足夠的支持。高速的分流自左向右噴射時，把主動脈瓣葉拉向下方，先使其延長，再產生脫垂，形成關閉不全。如不及時修補缺損，關閉不全將逐漸加重。②有些缺損邊緣變厚，機化收縮，甚至形成纖維帶，牽拉主動脈瓣，產生關閉不全。第五十九頁，共六十七頁，2022年，8月28日室間隔缺損手術后處理：除按一般體外循環心內直視手術后處理外，對術前有明顯肺動脈高壓者，術后宜持續應用呼吸器至翌日晨，如術后48小時仍不能脫離呼吸器，應做氣管切開取代氣管內插管。肺動脈高壓者常有術后循環不穩定，需用正性肌力藥物維持血壓。術后發生Ⅲ