孤獨癥的診斷與鑒別診斷一、診斷

孤獨癥是一個癥侯群，診斷是根據臨床的表現、行為特征作出的。在對患者做出判定之前，我們應該充分了解病史，因為孤獨癥的特征與個體素質交織在一起，非常復雜，只有對病史有了充分的了解，做出的判斷才更可靠。

ICD-10診斷標準是一種廣泛性發育障礙的亞型，以男孩多見，起病于嬰幼兒期，主要為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有四分之三的患兒伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般智力落后的背景下具有某方面較好的能力。

ICD－10的診斷標準1.三歲前就出現發育異常或損害，至少表現在下列領域之一：

（1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言。(語言技能)（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發展。（社會交往）（3）功能性或象征性游戲。（興趣、行為）2.具有以下(1)、(2)、(3)項下至少六種癥狀，且其中(1)項下至少2種，(2)、(3)兩項下各至少一種：

（1）在下列至少兩個方面表現出社會交往能力實質性異常：

1）不能恰當的應用眼對眼對視、面部表情、姿勢和收拾來調節社會交往；

2）（盡管有機會）不能發展與其智齡相適應的同伴關系，用來共同分享興趣、活動和情感；

3)缺乏社會性情感的相互交流，表現為對他人情緒的反應偏頗或有缺損；或不能依據社交場合調整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；

4）不能自發的尋求于他人分享快樂、興趣或成就。（2）交流能力有實質性異常，表現在下列至少一個方面：

1）口語發育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代式補償溝通的企圖；2）在對方對交談具有應答行反應的情況下，相對的主動與人交談或使交談繼續下去；

3）刻板和重復的使用語言或別出心裁的使用某些詞句；

4）缺乏各種自發性的假扮性游戲，或不能進行模仿性游戲；

3.臨床表現不能歸因一下情況：

其他類型的廣泛性發育障礙；特定性感受性語言發育障礙及繼發的社會情感問題；反應性依戀障礙或脫抑制性一臉障礙；伴發情緒/行為障礙的精神發育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。二、鑒別診斷

Rett綜合征病因不明，起病于嬰幼兒期（通常為7～24個月），只見于女孩。早期發育正常，隨后出現手的技巧性動作障礙，以手特有的刻板性扭動或洗手樣動作，上肢彎曲放到胸前或下頦前，并刻板地用唾液把手弄濕，手的目的性活動喪失尤為突出。言語的部分或完全喪失，嚴重的語言發育障礙或倒退，交往能力缺陷十分明顯。社交功能和游戲發育在起初2～3年里受到阻礙，但社會興趣仍可保存。在童年早期和中期經常發作暈厥。多數患兒出現癲癇發作，導致嚴重的精神殘疾。常有過度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及過度換氣發作和大小便失禁。有時出現舞蹈樣手足徐動癥性運動，頭顱增長變慢。典型患兒保持一種似是而非的“社交性微笑”，注視或凝視他人，但并不與人交往，社交功能嚴重受損。站立和行走時步態均很寬,肌張力低，常見脊柱側凸或后凸和軀干活動共濟失調。后期出現脊髓萎縮并伴有嚴重運動不能，往后可出現強直狀態，下肢常較上肢更嚴重。病程進展較快，預后較差。

童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）

主要表現為個體發育過程中原已獲得的技能（如大小便自控能力）逐步喪失，除語言的嚴重退化或喪失外，還有游戲技能、社交技能和適應行為的迅速衰退，甚至喪失。有時出現運動控制能力衰退.對游戲、親人及相互交往均無興趣。活動無目的性，部分患兒出現自殘行為在持續的進行性技能喪失后，可能出現某種程度的恢復，但同時卻有神經系統病態進行性惡化，預后很差，多數患兒遺留嚴重的精神發育遲滯。大多數起病于2～3歲，癥狀在半年內會十分顯著，無明顯性別差異。其他特點：通常沒有任何可以辨認的器質性疾病或外傷的證據技能喪失后可再出現某種程度的恢復社會化和語言交流的損害具有典型孤獨癥樣的性質而不是智力減退的性質。如有患兒因伴發的腦病導致本癥，應作并列診斷。

非典型性孤獨癥

發病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型性