關于腦癱的臨床診斷第1頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六一、腦癱的早期診斷腦性癱瘓是小兒神經系統常見病之一，如能早期診斷、及時治療，預后會較好。早期診斷定在生后第1年，嚴重腦損害患兒于出生后3～6個月可作出診斷。早期診斷的方法，要深入細致地了解和總結有關正常兒童的生理知識，尤其是早期運動發育情況，這對于認識發育異常、遲緩或偏離發育軌道的嬰兒是很重要的。未成熟兒腦受損傷時神經癥狀一般表現不很明顯，3個月前嬰兒大腦皮質控制下位中樞較差，自發運動大部分受原始反射的影響，自然恢復可到損傷后12～18個月，所以要嚴格重視病因及典型癥狀而作出診斷。第2頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六(一)病史與早期癥狀在產前、圍產期或產后，在生后0～6個月或0～9個月問具有高危因素，嬰兒在生后0～6個月或0～9個月問出現某些癥狀要給予重視。1．易激惹、不停地哭鬧、煩吵、睡眠不安，尚有些腦癱患兒會出現嚴重的腹絞痛。2．喂養時吞咽協調能力差，頻繁嘔吐，喂養難，吸吮難。3．極度緊張不安、煩躁，喂飽后仍然啼哭吵鬧。第3頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六4．對噪音或體位改變易驚，擁抱反射增強并伴哭鬧。5．穿衣時肢體僵硬，上肢難入袖口；換尿布大腿不易外展，難以分開兩大腿；洗時發現嬰兒緊握拳；洗澡時四肢僵硬。6．全身翻動，有如滾木樣情況。7．抱舉時其足尖朝下，足尖站立，像芭蕾舞樣足。第4頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六(二)早期體征1．肌張力的性質，如過高或過低。

2．自然運動表現為過多異常運動。

3．原始反射消失。

4．自主運動出現的情況，如平衡、協調動作以及降落時的保護反射。

5．神經運動評價及神經系統檢查，如膝反射、肱二頭肌反射、踝陣攣以及其他病理反射。第5頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六(三)各階段腦癱癥狀的表現

1．新生兒期生后第1個月，嚴重痙攣性腦癱患兒易診斷，表現為無自主運動，肌張力高，伸肌張力過強或角弓反張，以及異常發作運動如肌陣攣抽搐。仰臥位時雙下肢僵直，被動屈曲和外展困難，頭頸伸直，肩臂回縮(肌張力過高性迷路反射)，雙手握拳，肘關節屈曲，雙肩外展。這些嬰兒運動和姿勢與正常新生兒對比有明顯不同。然而大多數腦性癱瘓嬰兒在新生兒期并不出現痙攣的體征。相反出現不同程度的肌張力低下。警告體征常表現為異常覺醒狀態，高音調和細弱哭聲，吸吮、覓食反射減弱，繼發性喂養困難，伸展反射異常的肌張力(過高或過低)。第6頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六

2．出生3個月以后如果兩手握拳，拇指緊握在手掌中則屬異常。如一只手能張開而另一只手緊握，也屬于不正常。俯臥位時表現為抬頭困難。這些都提示注意腦性癱瘓存在。3．生后6個月內是認識腦性癱瘓最困難的時期。無明顯肌張力過高或明顯的痙攣，肌張力常隨患兒情況波動，安靜時肌張力過低，模糊或移動時肌張力高。在嬰兒安靜狀態下，捫診檢查四肢被動運動及移動可作出嬰兒肌張力狀況評價以協助診斷。4．出生7、8個月以后不會爬，不會坐，也是腦癱兒最常見的癥狀。第7頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六5．在1歲時小兒如果常用一只手去拿東西而且表現不對稱的自主運動，這提示偏癱表現。如果面部常出現怪樣的表情，或吮奶、吃食動作不協調，頭不停地動或常有節律性的伸舌動作則提示為手足徐動型腦性癱瘓。6．6個月以上的嬰兒隨著其生長發育，對腦性癱瘓的認識愈來愈容易，除非常輕微的腦損傷外，幾乎在6～12個月腦性癱瘓兒都能夠作出正確的診斷。第8頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六(四)腦性癱瘓早期診斷難點

腦性癱瘓早期診斷指出生后6個月的診斷，而把生后3個月的診斷為超早期診斷，腦性癱瘓早期癥狀都不很明顯，超早期者就更沒有特定表現。其早期診斷的難點有：第9頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六1．腦性癱瘓的輕、中、重度差別較大。2．分型多樣化。3．一個患兒可合并多種類型。同一類型在不同患兒表現亦不同。4．腦癱患兒由于智能障礙程度不同，異常表現也有所不同。5．腦癱患兒的異常表現隨年齡不同而不同。6．個別腦癱癥狀可自行消失。7．有時腦癱兒的異常姿勢在個別正常兒童中也可出現。第10頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六二、腦癱的診斷要點對腦性癱瘓的診斷，根據以下幾點不難作出：1．在出生前至出生后1個月內有致腦損傷的高危因素。2．在新生兒及嬰兒期出現腦損傷的早期癥狀。3．有腦損傷的神經學異常，如中樞性運動障礙及姿勢反射異常。4．常同時伴有智力低下、語言障礙、驚厥、感知覺障礙等多種異常。第11頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六5．患兒的臨床表現大多開始于嬰幼兒期，但是，又不是所有的腦癱患兒都會在早期表現明顯的異常癥狀，特別是輕癥患兒，在出生后6個月前甚至出生后9個月前，很難作出確切診斷。對于分型診斷，年齡越小也越有困難，原因為典型的體征尚未充分表現出來。所以，醫生需要對嬰兒進行仔細的觀察和隨訪，反復多次地全面進行評估，以便及早診斷、早期治療。第12頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六三、腦癱的鑒別診斷腦性癱瘓是非進行性的中樞性運動障礙，出生后主要表現為運動發育延遲，因此，在鑒別診斷方面，對于非進行性疾病、出生后出現運動發育延遲的疾病都需鑒別。第13頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六(一)以松軟肌張力低下表現為主的腦性癱瘓以松軟肌張力低下表現為主的腦性癱瘓應與下述疾病鑒別：1．脊髓進行性肌萎縮癥(progressivespinalmuscularatrophy)以松軟表現為主癥，為常染色體隱性遺傳病。嬰幼兒期發病,鑒別要點是智力正常；臨床呈進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱及肌肉萎縮；腱反射減弱或消失；可出現手指震顫；嬰兒型呼吸肌可受累，呼吸功能出現嚴重障礙；晚期可波及舌和咽部肌肉，出現吞咽困難。肌電圖可檢出肌纖維纖顫電位，肌活檢可確診。本病預后不良，平均壽命為18個月，多數于2歲前死亡。第14頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六2．良性先天性肌張力低下癥:診斷標準如下：①出生時即有肌張力低下。②隨年齡增長肌張力低下癥得到改善。③無家族史。④無中樞神經系統及末梢神經病變。反射正常，無異常姿勢，獨走后發育正常。⑤肌電圖、肌活檢均正常，多在2～3.5歲后能行走。第15頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六3．智力低下對于各種各樣疾病引起的智力低下，如能把握住原有疾病的特征，鑒別診斷不難；特發性單純性智力低下較難鑒別。’腦性癱瘓常合并智力低下，有些腦癱患兒只出現肌張力低下、運動發育延遲和智力發育延遲三大癥狀，又無其他特征性所見，故尤其在嬰兒期鑒別十分困難。但一般說來，智力低下兒智力發育延遲與運動發育延遲的程度相近，而腦癱患兒運動發育延遲比較明顯，尤其是出現肌張力低下的手足徐動型和共濟失調型伴有智力低下者少。4．先天性肌營養不良(福山型)為常染色體隱性遺傳，也不能除外胎內感染而致。出生時開始出現四肢肌張力低下；關節攣縮；智力低下；面部肌肉受累；腓腸肌多呈假性肥大；腱反射消失。血清肌酸磷酸激酶增高，肌活檢可確診。第16頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六5．先天性肌病以非進行性運動發育障礙為主要表現。生后運動發育遲緩，肌張力極低，反射存在，智力正常。病情逐漸好轉，運動多在10歲以前恢復正常。靠肌活檢確診。6．乳兒型肌強直性肌營養不良為常染色體顯性遺傳，肌張力低下在兒童早期即很明顯。鑒別要點為以肌強直為中心的臨床所見，肌強直由下肢向上肢及面部發展，累及的肌肉常肥大，起步和轉身緩慢，握物和咀嚼不易放松，多次重復動作后好轉。出生9個月以后肌電圖有參考價值，表現為特征性強直性放電。第17頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六7．肌營養不良性連鎖隱性遺傳進行性運動障礙；腱反射開始時正常，晚期消失；腓腸肌肥大；特殊起立姿勢(Gower征)；翼狀肩。肌電圖只作為參考，表現為低幅、持續短的多相電位，神經傳導速度正常。肌活檢可見肌原性萎縮。血清肌酸磷酸激酶早期開始上升。多在20歲前死亡。8．糖原累積病表現為肌張力低下，累及肌肉者以Ⅱ型(Pompe)癥、Ⅲ型(Forbex病)、Ⅳ型(Anderson病)為主。前兩型為常染色體隱性遺傳，Ⅳ型遺傳方式不明。確診主要靠酶學檢查。第18頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六9．腦脂質病患兒表現為松軟。異染性腦白質營養不良(metachromelicleuodys-trophydisease，MLD)和球形細胞白質營養不良(groboidleucodystrophydisease，GLD；Krabbe病)。均為常染色體隱性遺傳病。前者幼兒型出生時表現為明顯的松軟現象，隨病情發展出現痙攣、去腦強直，智力進行性減退，有進行性吞咽困難。臨床上可根據進行性特點加以鑒別，但在疾病早期，確診需測白細胞或尿中芳香硫酸酶A的活性。腦脊液中蛋白含量增高，但壓力不高，細胞不增多。后者患兒出生時松軟的表現比較嚴重，常于生后4個月發病，智力進行性減退。早期出現進行性痙攣，腦脊液蛋白含量增高，確診靠白細胞或皮膚成纖維細胞中半乳糖苷酯酶活性測定。第19頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六(二)痙攣型腦性癱瘓痙攣型腦性癱瘓應與下述疾病鑒別：1．痙攣型雙癱與腦白質營養不良鑒別后者病程呈進行性，腦脊液中蛋白質含量增高，靠細胞中酶的活性測定確診。2．痙攣型偏癱與緩慢生長的大腦半球腫瘤鑒別后者運動功能喪失常呈進行性，并有顱內壓升高的表現。3．痙攣型截癱與小兒頸椎損傷、脊髓腫瘤、先天畸形等脊髓病鑒別可進行脊柱X線檢查、腦脊液檢查、脊髓造影檢查，結合臨床表現進行診斷。第20頁，共25頁，2022年，5月20日，2點9分，星期六

(三)共濟失調型腦性癱瘓共濟失調型腦性癱瘓應與進行緩慢的小腦退行性變鑒別。后者隨年齡增長癥狀逐漸加重。第21頁，共25頁，2022年，5月20日，