男性不育診治方法與進展第一附屬醫院生殖醫學中心提要男性不育概述男性不育輔助檢查男性不育病因與分類男性不育治療策略概述男性不育常見病的診治男性不育概述定義按照WHO定義，夫妻未采取避孕措施一年以上而未能使女方懷孕者稱為不孕癥，約占育齡夫婦10-15%，其中由男方因素引起的，臨床習慣性稱為男性不育，約占不孕癥總數的40-50%。對男性不育的第一認識：

不是單一孤立的疾病，而是一種癥狀；病因可以是一方面的，更多是多方面的；男性不育的發生受到女方生育能力影響；男性不育的治療多數是綜合干預，階梯治療。萬科金色名郡男性不育概述正常生育的必要條件男性不育概述男性不育的主要原因主要原因包括：精子發生障礙精子運輸障礙性功能障礙可以單獨存在，也可合并存在，可以是先天性，也可為后天性。

不育病因（2010EAU）：

?先天性因素（隱睪及睪丸發育不良）?獲得性泌尿生殖系統畸形（梗阻，睪丸扭轉，睪丸腫瘤）?泌尿生殖道感染?陰囊溫度升高（例如精索靜脈曲張的后果）?內分泌紊亂?免疫性因素?系統性疾病?外源性因素（藥物、毒素、射線和熱）?遺傳學異常(染色體異常、CFTR、Y染色體微缺失)?特發性因素（40－50％的患者）男性不育概述男性不育病因----遺傳學研究進展AmJHumGenet

AmJHumGenet

Zhaoetal.AmJHumGenetic.

2012男性不育病因----遺傳學研究進展AmJHumGenet

AmJHumGenet

Huetal.NatGenet.

2011男性不育病因----遺傳學研究進展AmJHumGenet

AmJHumGenet

Lianetal.RBOnline.

2009Lianetal.CellDeathDis2010

Tianetal.CellDeathDis2013

miR-383functionsasanegativeregulatorofcellproliferationbydirectlytargetingIRF1.DefectivemiR-383-pRbpathwaysareassociatedwithspermatogeneicarrest.

男性不育病因----遺傳學研究進展AmJHumGenet

AmJHumGenet

男性不育病因----遺傳學研究進展（ourcontributions）男性不育概述預后因素：

不育年限；是原發性還是繼發性不育；精液分析的結果；女方的年齡和生育能力。

有不到5-10％的患者只能不情愿地接受不能生育的結局。萬科金色名郡WHO精液分析手冊標準(第五版)精液常規與形態學分析(WHO2010)精漿生化檢測精子DNA檢測性激素檢測男科超聲檢測睪丸組織檢查遺傳學檢查男性不育輔助檢查地點：靠近實驗室的私密房間，性刺激？！時間：2-7天，相同的禁欲時間器皿：診斷、用于ART、微生物檢查填寫信息表和交代注意事項：標本的完整、不能使用普通避孕套等；相關信息的填寫。標本采集注意事項精液常規與形態學分析(WHO2010)精液常規與形態學分析(WHO2010)診斷性精液檢查：無毒容器，標明精液的完整性用于ART精液：容器、吸頭、吸管均需無菌用于微生物學檢查：排尿；肥皂水清洗陰莖、雙手，去除肥皂泡沫；無菌容器、吸管；取出標本后3小時內送檢。標本采集注意事項精液常規與形態學分析(WHO2010)在家采集精液：預先稱重、標記姓名的無毒容器；取精后30-60分鐘送至實驗室；運輸過程中保持20-37℃。使用避孕套采集：專門為采集精液設計的無毒性避孕套；性交中斷法采集精液不是可靠的采集精液方法標本采集注意事項精液常規與形態學分析(WHO2010)外觀：正常為均質灰白色；異?？蔀辄S色、紅（褐）色、膿性。

pH值：反應精囊液與前列腺液的平衡結果；必須在60min內檢測，大于7.2為參考值；pH值小于7.0，伴精液體積小和精子數量少或無精子，可能存在射精管阻塞或CBAVD;初步肉眼觀察精液常規與形態學分析(WHO2010)精液體積：主要由精囊腺、前列腺分泌，少量來自尿道球腺和附睪分泌的液體；√X測量方法：體積?。荷渚茏枞BAVD、不完整；體積大：副性腺炎癥；初步肉眼觀察精液常規與形態學分析(WHO2010)活力的分類：前向運動（Progressivemotility，PR）非前向運動（Non-progressivemotility，NP）不運動（Immotility，IM

）WHO4WHO5前向a級PRb級非前向c級NP不活動d級IM精子活力的檢測精液常規與形態學分析(WHO2010)精子存活率原理及方法：通過檢測精子膜的完整性來評價；染料拒染法或低滲腫脹試驗來鑒別。精液常規與形態學分析(WHO2010)參考值：下限：

≥58%；95%PI:55-63%；臨床意義：核查活力檢測的準確性；闡明不活動精子是否是死精子；活的但不活動的精子占很大比例提示精子鞭毛結構缺陷可能；精子存活率精液常規與形態學分析(WHO2010)正常形態精子：頭部：圓潤光滑形態規則的頭部，頂體約占頭部的40-70%，頂體內無大的空泡、或2個以內小的空泡，總面積小于頭部面積的20%；頭部染色質部分不可含有空泡；體部：為細長、規則、對稱，與頭部長度相當，大小小于頭部的1/3；尾部：一細長柔和的尾部，比體部細，長度約45微米（相當于10個頭部長度），不可有程銳角的彎曲；精子形態學精液常規與形態學分析(WHO2010)異常精子：精子形態學精液常規與形態學分析(WHO2010)異常精子：精子形態學精液常規與形態學分析(WHO2010)WHO精液分析手冊標準(第五版)

參數

參考值

精液量(mL)

1.5(1.4–1.7)

精子總數(106/每次射精)

39(33–46)

精子濃度(106/mL)

15(12–16)

精子活力(PR+NP,%)

40(38–42)

前向運動精子比率(PR,%)

32(31–34)

精子活率(%)

58(55–63)

正常精子形態比率(%)

4(3.0–4.0)

注：PR=前向運動;NP=非前向運動

WHO2010標準推薦精液質量術語弱精子癥弱畸精子癥無精子癥隱匿精子癥血精白細胞精子癥死精子癥正常精液少弱畸精子癥少畸精子癥少精子癥畸形精子癥特殊情況精子數量檢測隱匿精子癥和可疑無精子癥：兩張濕片未觀察到精子，疑為無精子癥，3000g離心15分鐘后，上清中仍然可以發現精子；精子離心后活力可能喪失，數量可能會被低估；精液常規與形態學分析(WHO2010)精子數目少且無需精確計數的處理方法：不做處理，＜4個/HP可以報告＜2×106/ml，同時注明是否觀察到前向運動精子；3000g離心15分鐘，沉淀50μl重懸，兩張濕片檢查；報告隱匿精子癥或無精子癥；用于ART時須仔細觀察絕大多數標本和離心沉淀；離心后檢測精子：特殊情況精子數量檢測精液常規與形態學分析(WHO2010)精子DNA碎片化的發生機制精子發生過程中染色質包裝異常氧化應激凋亡異常精子DNA碎片化檢測男性不育實驗室檢查化學物質生活習慣精索靜脈曲張癌癥老齡化污染精子碎片化影響因素精子DNA碎片化的影響因素男性不育實驗室檢查精子DNA碎片化的檢測是一個新的評價精子質量和預測生育能力的指標。精子DNA碎片化對生育的影響不育癥復發性流產男性不育實驗室檢查DFI指導選擇合適的輔助生殖技術的指標之一精子DNA碎片化檢測的臨床意義DFI(DNA損傷指數)>30％時，IUI成功機率顯著下降，>80%時，其成功率接近于零，建議直接選擇ICSI治療。當DFI>37%時，受精率降低，囊胚形成率降低，妊娠率顯著下降；過高的DFI建議選擇ICSI治療。男性不育實驗室檢查檢測方法優點缺點彗星試驗（Comet）可檢測單雙鏈的斷裂損傷、抗氧化損傷試驗相關方法不標準，無法達到臨床常規檢測的要求末端標記法（TUNEL）可檢測凋亡精子較難用于臨床8-羥基脫氧鳥苷（8-OHdG）靈敏度高，樣本需求量小DNA的不完全酶解，會導致假陽性偏高精子染色質擴散試驗易于較精確地統計人為影響比較大，速度慢，費時費力精子DNA碎片化檢測方法SCSA(SpermChromatinStructureAssay）檢測速度快，靈敏度高，結果準確、可靠流式細胞儀價格昂貴男性不育實驗室檢查精漿生化常檢測的項目為：精漿鋅≥2.4μmol/精液酸性磷酸酶48.8~208.6

U/ml果糖≥13μmol/精液ɑ-糖苷酶≥20mU/精液生理特點：正常前列腺液呈弱酸性，pH6.3-6.5，富含酸性磷酸酶及鋅;精囊腺液則為偏堿性，內含果糖;附睪液較少，內含中性ɑ-糖苷酶。男性不育實驗室檢查精漿生化檢測臨床意義鋅及酸性磷酸酶水平下降提示前列腺功能異常；果糖含量下降提示精囊腺病變；ɑ-糖苷酶水平改變提示附睪功能異常；若酸性磷酸酶正常，果糖和ɑ-糖苷酶極低，可初步推斷精液為前列腺和尿道球腺分泌物，提示射精管、精囊水平梗阻;若精液量、pH、酸性磷酸酶及果糖均正常，僅ɑ-糖苷酶極低，提示梗阻部位極有可能是在精囊腺以上；如果上述5項指標均正常，則提示附睪頭部梗阻或睪丸生精功能障礙；精漿生化檢測男性不育實驗室檢查FSH、LH、T、E2、PRLFSH、LH、T結合睪丸體積可以有效的預測睪丸精子發生情況；HPRL可導致睪丸精子發生異常；抑制素B是預測睪丸精子發生的敏感指標。HalderA.etal.Andrologia2005.性激素檢測男性不育實驗室檢查外生殖器超聲檢查睪丸大小、位置、病變；附睪發育情況、病變；輸精管管腔內徑測定、缺如；精索靜脈曲張；其他病變；睪丸超聲造影，血管分布評估指導睪丸活檢、穿刺；男性不育實驗室檢查男科超聲檢查TRUS準確探查精囊腺的形態、病變等；射精管囊腫等射精管梗阻（Ejaculataryductobstruction,EDO）TRUS診斷標準：若發現以下一種情況即可診斷射精管梗阻：精囊擴張（橫徑＞1.5cm）；射精管擴張直徑＞2.3cm；在射精管內或精阜內可見結石形成；在近精阜中線或偏離中心見囊腫（Mullerian囊腫）。TurekPJ.etal.JUrology1996.男科超聲檢查男性不育實驗室檢查染色體核型分析47，XXY;45，XO/46，XYY染色體微缺失CFTR基因檢測遺傳學檢查男性不育實驗室檢查睪丸組織學檢查男性不育實驗室檢查通過手術獲取睪丸組織進行組織學檢查，判斷睪丸內精子發生情況；獲取組織的方法有TESE、TESA、TEFNA、MD-TESA等；判斷無精子癥類型的重要標準；判斷睪丸性、睪丸后性精子質量異常的方法；手術取精ART助孕準備策略之一；睪丸組織學檢查睪丸活檢病理Johnson評分10生精功能正常

9生精功能輕度改變，后期精子細胞較多，排列紊亂

8每小管＜5條精子，后期精子細胞較少

7無精子和后期精子細胞，早期精子細胞較多

6無精子和后期精子細胞，早期精子細胞較少

5無精子和精子細胞，精母細胞較多

4無精子和精子細胞，精母細胞較少

3只有精原細胞

2無生精細胞，只有支持細胞

1無生精上皮男性不育實驗室檢查睪丸組織學檢查臨床常用病理分型附睪穿刺見大量成熟精子，支持梗阻性無精子癥的診斷；睪丸活檢病理結果不能完全代表睪丸內所有曲細精管的精子發生情況，SCO樣改變的睪丸內仍然可能有存在精子發生的生精島。男性不育實驗室檢查生精功能正常生精功能減少生精功能阻滯唯支持細胞綜合征曲細精管玻璃樣變無精子癥的類型梗阻性無精子癥非梗阻性無精子癥病史附睪炎、結扎、結核睪丸炎、隱睪等第二性征正常異常睪丸體積正?？s小附睪情況飽滿或結節正常輸精管缺如、結節或正常正常FSH水平正常正?；蛏卟G丸組織病理正常生精功能狀態睪丸生精功能阻滯唯支持細胞綜合癥睪丸生精功能減少男性不育實驗室檢查一般治療改變不良生活習慣：吸煙、酗酒、吸毒；久坐久立；電腦、手機的過度使用；桑拿等；避免環境因素的影響：

放射性；農藥、化學藥品等；控制體重：把握女性的排卵期，抓住女性懷孕的最佳時機男性不育治療概述藥物治療西藥：抗雌激素：枸椽酸氯米芬、他莫西芬等雄激素：安特爾促性腺激素：HCG、HMG、重組FSH促性腺激素釋放激素：GnRH芳香化酶抑制劑:睪內酯、阿那曲唑等抗泌乳素：溴隱亭血管舒緩素已酮可可堿：舒安靈給精子增加活力劑：卡尼汀、輔酶Q10男性不育治療概述藥物治療抗氧化劑：新硒片、褪黑素、谷胱甘肽；番茄紅素、維生素E其他用藥：萬艾可、葉酸、祖國醫學

中成藥；中草藥、方劑；男性不育治療概述手術治療輸精管吻合輸精管附睪端側吻合術射精管囊腫電切術精索靜脈高位結扎術顯微精索靜脈結扎術男性不育治療概述輔助生殖技術合并有女方因素的男性不育嚴重的少、弱、畸精子癥無精子癥逆行射精性功能障礙免疫性不育等男性不育治療概述TEFNA(TesticularFineNeedleAspiration)TESA(TesticularSpermAspiration)PESA(PercutaneousSpermAspiration)MESA(MicrosurgicalEpididymalSpermAspiration)TESE(TesticularSpermExtraction)MD-TESE(Micro-DissectionTesticularSpermExtraction)男性不育治療概述------無精子癥手術取精睪丸細針穿刺（TEFNA）精索封閉加局麻；7#或9#頭皮針連接20ml注射器抽吸睪丸組織；顯微鑷子拔出曲細精管；選擇無血管區穿刺；痛苦小，患者耐受性好，無需顯微外科手術經驗；診斷性穿刺或OA和部分NOA的治療性取精，NOA的精子獲取率(spermretrievalrate,SRR)較低。------無精子癥手術取精男性不育治療概述睪丸穿刺（TENA）------無精子癥手術取精男性不育治療概述附睪穿刺（PESA）精索封閉加局麻；7#頭皮針連接20ml注射器抽吸附睪頭部或輸出小管；痛苦小，患者耐受性好，無需顯微外科手術經驗；無需特殊器械和手術顯微鏡；診斷性穿刺或OA的治療性取精；本方法取精失敗，需行TEFNA或TESE取精。------無精子癥手術取精男性不育治療概述顯微附睪取精術（MESA）全麻或連硬外；開放陰囊后在手術顯微鏡下暴露附睪管，連接1ml注射器的顯微玻璃吸管直視下穿刺近端附睪管；特殊玻璃吸管穿刺附睪；導致顯微鏡下發現精子后，9-0尼龍絲線縫合附睪；少量的附睪液中含有大量的活動精子，無紅細胞污染；獲取的精子可以用于ICSI，剩余部分可以冷凍保存；------無精子癥手術取精男性不育治療概述顯微附睪取精術（MESA）------無精子癥手術取精男性不育治療概述睪丸活切取精（TESE）精索封閉加局麻；開放陰囊，切開白膜，切去較大塊睪丸組織；選擇無血管區切開白膜，防止損傷睪丸血供；部分NOA的治療性取精，不建議多切口活切，易引起術后睪丸萎縮；在NOA中本方法較TEFNA的SRR略高；FiedlerS.etal.HumReprod1997.------無精子癥手術取精男性不育治療概述顯微睪丸取精術（MD-TESE）全麻或連硬外；陰囊中線切口，娩出睪丸，手術顯微鏡下避開睪丸血管沿睪丸縱軸切開白膜，對半撕開睪丸；25倍顯微鏡下尋找飽滿、白色的曲細精管（ST）；微量取材，撕開ST后倒置顯微鏡下檢查有無精子，若無精子，對側睪丸取精。------無精子癥手術取精男性不育治療概述34例無精子癥患者接受細針穿刺細胞學檢查；分析結果：生精功能減少7(20.6%)唯支持細胞綜合癥10(29.4%)生精功能阻滯8(23.5%)與睪丸活切（TESE）病理檢查吻合率95.6%.

Qublanetal.JObstetGynaecol.2002;22(5):527-31.------無精子癥手術取精睪丸細針穿刺（TEFNA）男性不育治療概述Donosoetal.HumReprod,2007。（review）

------無精子癥手術取精睪丸細針穿刺（TEFNA）男性不育治療概述100例NOA患者兩側睪丸分別行TEFNA和MD-TESE；兩種方法總的SSR分別為10%和54%；Ei-Haggaretal.IntJAndrol.2008;31(6):595-601.TEFNASSR(%)MD-TESESSR(%)生精功能減少9100唯支持細胞綜合癥530生精功能阻滯16.716.7睪丸細針穿刺（TEFNA）------無精子癥手術取精男性不育治療概述顯微睪丸取精術（MD-TESE）Cornell大學MD-TESE的SRR在唯支持細胞綜合癥、生精功能阻止、生精功能減少患者中分別為：24%(5/21)、42%(8/19)、81%(31/39)。（1999）McGill大學MD-TESE的SRR為45.6%(45/99)。（2007）------無精子癥手術取精男性不育治療概述顯微睪丸取精術（MD-TESE）

Donosoetal.HumReprod,2007。（review）------無精子癥手術取精男性不育治療概述顯微睪丸取精術（MD-TESE）SatoruK.etal.Fertil&Steril,2008MD-TESE的ART臨床結局------無精子癥手術取精男性不育治療概述曲細精管的選取同一手術者初學時第1-50例患者MD-TESE時間較長，SRR為32%，第51-100例和第101-150例患者手術時間明顯縮短，SRR分別為：44%，48%，P<0.01。Ishikawa,etal.Fertil&Steril,2009.顯微手術經驗MD-TESE的SRR影響因素------無精子癥手術取精男性不育治療概述MD-TESE與TESE術后B超檢查睪丸異常（低回聲、鈣化），前者顯著低于后者；內分泌檢查：術后3-6月睪酮水平在MD-TESE與TESE組分別由316ng/dL，303ng/dL下降到251ng/dL，248ng/dL(P0.01).睪酮需18月恢復到術前95%水平。兩組間比較無統計學差異，在12例行兩次或以上TESE時，睪酮水平顯著性下降FSH、LH水平升高程度兩組間無差異。Ramasamyetal.2005,AdultUrology.MD-TESE的安全性------無精子癥手術取精男性不育治療概述MD-TESE前沿進展------無精子癥手術取精男性不育治療概述MD-TESE前沿進展總的SRR為39.8%

(

105/264)；曲細精管（ST）直徑≥300微米,SRR為84.2%(16/19)；曲細精管（ST）直徑<

300微米,SRR為36.3%(89/245)；能獲取精子的ST最小值為110微米當ST直徑≥300微米時，單根曲細精管足夠行ICSI。------無精子癥手術取精男性不育治療概述MD-TESE過程中，通過Bio-Rad多光子顯微鏡觀察到帶有熒光信號的精子。MD-TESE結合活組織免疫熒光染色標記精子提高精子獲取率。Greenhalgh.JR.etal.Theuseofimmunofluorescenceinmicrodissectiontesticularspermextraction.JAndrol.2009Sep-Oct;30(5):548-51.Epub抗人精子頂體IgM抗體;鼠抗人HS-14,NB500-455FITC,NovusBiologicals,Littleton.22/26有生育小鼠睪丸中發現有熒光信號的精子。------無精子癥手術取精MD-TESE前沿進展男性不育治療概述病因治療（去除原發疾病）對癥治療：連續3－6個月克羅米芬（50mgQd)與他莫西芬（10mgBid)HCG、HMG等聯合治療低促性腺激素性患者；芳香酶抵制劑外科療法：隱睪、疝和精索靜脈曲張手術中醫治療輔助生殖技術男性不育常見病診治------少精子癥

藥物治療：對原發疾病治療及非特異性治療藥物種類很多，根據病因不同，所用藥物各異；常見病因包括：不良生活習慣、環境因素、生殖道感染、生殖道（附睪、精囊、前列腺等）器質性疾病、靜脈曲張等。小劑量雄激素，抗生素、核苷酸，已酮可可堿（舒安靈）、胰激肽釋放酶，肉毒堿（左卡尼丁）、甲基黃嘌呤類藥物，鋅劑、維生素E、A、C，甲狀腺片，消炎痛，活血化瘀中草藥等。手術治療：精索靜脈曲張手術，垂體瘤輔助生殖技術。男性不育常見病診治------弱精子癥

一般治療對因治療：內分泌、精索靜脈曲張、抗感染抗氧化治療營養治療輔助生殖技術中醫藥治療男性不育常見病診治------畸精子癥

盡管經過離心后，未發現精子，不能說明精液中絕對不含精子，這與離心力和精液的理化特性有關；離心后精子活力可能喪失，數量可能會被低估；兩張濕片未觀察到精子，疑為無精子癥，3000g離心15分鐘后，沉渣中仍未發現精子考慮為無精子癥；WHO精液分析手冊標準(第五版)無精子癥診斷要點精液量、pH值；男性不育常見病診治------無精子癥

男性不育常見病診治------無精子癥

根據病變位置分類：睪丸前病因睪丸性病因睪丸后性病因是否有梗阻因素存在分為：梗阻性無精子癥非梗阻性無精子癥混合型無精子癥EUA病因分類更加詳盡，對梗阻性無精子癥進行具體病變位置定位，非梗阻性無精子癥進行病因分析診斷，但是需要全面的病史、體檢、輔助檢查和復雜的遺傳學檢查，尚有部分病例不能完全明確病因。男性不育常見病診治------無精子癥

梗阻性無精子癥與非梗阻性無精子癥鑒別點男性不育常見病診治------無精子癥

無精子癥診斷流程圖男性不育常見病診治------無精子癥

梗阻性無精子癥治療策略男性不育常見病診治------無精子癥

非梗阻性無精子癥治療策略男性不育常見病診治------無精子癥

非梗阻性無精子癥治療策略男性不育常見病診治------無精子癥

非梗阻性無精子癥治療策略定義：性功能障礙使精液不能正常射入陰道，引起不育，進而對家庭婚姻生活造成影響，因此必須予以重視。男性不育常見病診治------男性性功能障礙

勃起功能障礙（ED）射精功能障礙不射精逆行射精男性不育常見病診治------男性性功能障礙

勃起功能障礙（ED）一般療法口服各種藥物是目前首先選用的方法5－羥色胺受體阻滯劑及內分泌激素治療，西地那非，俗稱“偉哥”，聯合安特爾治療中成藥物壯陽補腎、a腎上腺素阻滯劑（育亨賓、酚妥拉明）、多巴胺類（溴隱停）、物理治療（縮窄環，負壓吸引）局部應用血管活性藥物，經陰莖皮膚、經尿道、ICI。血管手術（血管重建或靜脈結扎）。陰莖海綿體內假體植入總之，每一種治療方法都有其最佳適應癥，有時可以選擇兩種以上方法同時應用，往往可以獲得協同作用。男性不育常見病診治------男性性功能障礙

不射精精神心理疏導與性技巧咨詢增加精液量（雄激素，HCG、中草藥）降低射精閾值（左旋多巴）增強性反應過程中的肌肉收縮強度（麻黃素）按摩器刺激手術（包皮環切，尿道整形）電刺激射精儀男性不育常見病診治------男性性功能障礙

逆行射精治療：基礎疾病治療；常用藥物：麻黃素、米多君；手術治療：尿道擴張，膀胱出口縮窄；輔助生殖技術：尿液精子處理后IUI或ICSI臨床表現為性生活時有性高潮，但無精液射出，性交后尿液中檢查發現精子，可診斷；常見病因為糖尿病性或盆腔手術后；染色體為47XXY，可為嵌合型47XXY/46XY，占NOA患者比例的5-10％;典型臨床特征是瘦高體型、高促性腺激素、小睪丸、不育；兩個睪丸都很小，病理表現為生精小管硬化癥或唯支持細胞綜合癥，絕大多數需要供精助孕；克氏綜合癥患者語言、交流能力下降，軸突蛋白-神經連接蛋白假說。（BishopDV,ScerifG.ActaPaediatr.2011）性腺功能低下、骨質疏松、代謝性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病等發病率增加。睪酮水平降低，需要雄激素來補充（BojesenA.etal.JClinEndocrinolMetab2006）男性不育常見病診治------Klinefelter綜合征助孕方法男性不育常見病診治------Klinefelter綜合征PGD?克氏綜合癥患者精子多數為正常倍體精子；VialardFetal.JAndrol.2012男性不育常見病診治------Klinefelter綜合征精液分析提示：精液量少，多少于1mL，離心后未見精子及生精細胞，精液pH值<7.0。；精漿生化ɑ-糖苷酶缺如，酸性磷酸酶、果糖含量正常范圍。體檢：觸診輸精管缺如，附睪飽滿或伴有囊腫；輔助檢查：性激素正常、超聲檢查：輸精管缺如，部分患者伴有附睪部分發育異常，部分患者伴有精囊腺缺如。

CBAVD約占無精子癥的1%~2%，男性不育常見病診治------單/雙側輸精管缺如臨床表現囊性纖維化跨膜轉運調節因子基因（CFTR）與囊性纖維化病CFTR基因位于常染色體7q31.2上,全長190kb,含有27個外顯子,1480氨基酸，編碼位于分泌上皮細胞頂漿膜上cAMP依賴性氯離子通道,對上皮細胞輸送起調節作用。CFTR基因突變導致該離子通道功能降低,使得粘液分泌物阻塞細胞管腔，導致囊性纖維化??；男性不育常見病診治------單/雙側輸精管缺如病因囊性纖維化跨膜轉運調節因子基因（CFTR）與囊性纖維化病男性不育常見病診治------單/雙側輸精管缺如病因囊性纖維化病患者主要表現出阻塞性肺疾病、鼻息肉和慢性鼻竇炎、胰腺外分泌不足、