臨床細胞分子遺傳學檢測項目引入建議書項目引入（甲方：長沙市婦幼保健院技術服務提供（乙方時間：201212月一．項目背景和意義（一）基因檢測項目在國內外的開展情況2007年正式將分子生物學相關檢測歸類為“臨床細應用。20118月，美國59723852126種用于臨床，259200270萬例基因檢測，并逐年迅猛遞增。200729個大項，涉及染色體、DNAReal-timePCR和基因分型等檢測技術手段。（二）基因檢測技術的進展情況個范疇。舉世矚目的人類基因組計劃就利用毛細管電泳技術和和四色熒光染料標記終止30億核苷酸序列信息，同時也為后期的臨床應用建立了一個檢測技術的金標準：脫氧核糖核酸(DNA)測序。而從臨床角度還是以脫氧核糖核酸(DNA)測序技術和可靠的基因分型技術（5’核等）以及基因表達、定量分析技術（PCR技術）為主。（三）基因檢測在健康管理中的作用和意義點分型結果可以幫揭示個體的遺傳特質（基因型，對該基因所涉及的生理、病意見。病的發生，同時還可以提高受檢者的健康水平。（隸屬上海中優醫藥高科技有限公司經誠摯希望長沙婦幼保健院的專家領導給與指導。二、檢測項目的設定和介紹（一）項目設立定以下專項基因體檢：美妙明天兒童專項基因體檢專項包括：兒童疾病預防：鉛中毒易感基因、骨折易發基因、高度近視基因和肥胖易感基因兒童健康保健：A需求、維生素C需求、維生素E需求、維生素D代謝、維B6B12代謝、葉酸代謝、咖啡因代謝、黃曲霉素代謝、自由基清除能力和鈣磷代謝。兒童運動指導：爆發力基因、肌肉力量進展、運動攝氧量、運動持久力、耐力基因22、運動疲勞恢復、運動損傷修復和運動營養需求。粉紅絲帶女性專項基因體檢專項包括：乳腺癌易感基因卵巢癌易感基因宮頸癌易感基因子宮內膜癌易感基因育前健康男性專項基因體檢專項包括：酶類相關基因受體相關基因轉錄調控相關基因凋亡相關基因孕前健康女性專項基因體檢專項包括：卵巢反應相關基因流產相關基因孕期營養相關基因多囊卵巢相關基因解毒相關基因子宮內膜異位相關基因專項包括：環境危害抗衡能力基因：紫外線損害抗衡能力、多環芳烴類致癌物質代謝能力、電磁輻射損害抗衡能力、煙草類致癌物質代謝能力、烷化劑損害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA損傷修復堿基合成能力、免疫系統保護能力、亞硝胺類致癌物質代謝能力、細胞周期和凋亡調控能力、苯醌類致癌物質代謝能力和突變細胞抑制與遷徙能力。抗心腦血管、代謝性疾病相關能力基因：能力、維護正常糖代謝能力和抗高同型半胱氨酸能力。其他健康能力相關基因：重金屬鉛的能力、鈣磷代謝調節能力和黃曲霉毒素代謝能力葉酸和維生素D利用能力專項基因體檢專項包括：葉酸利用能力D利用能力平提升指導。（二）項目介紹美妙明天兒童專項基因體檢的道路上，力求揚長避短，從容把握將來。粉紅絲帶女性專項基因體檢芽狀態。習慣、環境額飲食以避開疾病的發生或惡化。針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。育前健康男性專項基因體檢重要遺傳病因。性不育遺傳因素的早預防、早發覺、早治療。“育前健康男性專項基因體檢”選擇了在中國大規模人群中得到驗證的與男性無精癥，少精癥相關的酶類、受體、轉錄調控和精細胞凋亡等相關基因進行檢改善和維護您的健康。孕前健康女性專項基因體檢和心腦血管病的第三大疾病！目前常規的婦科治療對不孕癥的治療有一定的局如試管嬰兒的質量不夠高，技術本身存在缺陷，以及藥物的副反應大等等。進行針對性的預防和治療，改善和維護您的健康。孕育前營養專項基因體檢活方式對不同個體的健康影響具有顯著的差異性。健康方面所做的工作將比其他人更簡單、更超前、更有效！葉酸和維生素D利用能力專項基因體檢D造成新生兒缺陷。葉酸利用能力MTHFRDNA合成受阻和同型半胱氨酸向3預防新生兒缺陷。MTHFR心腦血管等多種疾病。通過環境因素的干預，有助于降低這些疾病的風險。DD也稱抗佝僂病維生素，有抗佝僂病作用，屬于脂溶性維生素。維生主要用于組成和維持骨骼的強壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨D和鎂可以有效的提高鈣離子的汲取度。內一些基因的多態性密切相關。維生素D受體基因多態性決定了我們對維生素D汲取能力的不同。使血鈣下降，引起手足抽搐。維生素D攝入過量時易引起維生素中毒，表現主要是高鈣血癥及由此引起的D過多時，高鈣血癥可使動脈發生粥樣D中毒可以導致死亡。三、基因檢測的程序和技術規范（一）掛號就診有必要進行臨床細胞分子遺傳學項目相關檢測，也可建議就診者參加檢測。（二）參加檢測繳費。（三）樣本采集就診者攜帶填寫完整的檢測申請單和簽署完畢的知情同意書去檢驗科進行塑封袋。本采集袋反面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。（四）樣本送檢送檢單》后發送至指定地點。（五）報告解讀1.身體健康狀況體檢服務2007年，中國優生優育基因科學專家指導中心的專家團隊提出了“基因體99.9%以上。通常情況下常規體檢反應的是況體檢服務應當包含常規體檢和基因體檢兩部分內容。疾病預防服務21世紀對疾病“重在預防”的理念已慢慢為大多數人所接受，中國人的健其目的在于對疾病早發覺早治療。常規體檢，如B超、X線攝片、CT等，可以在過醫生的干預，最大限度實行預防措施，達到不發病、