1、VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)簡(jiǎn)介概念：VitD不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)疾病。典型表現(xiàn)：生長(zhǎng)中的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全 ，成骨礦化不全表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥。發(fā)病率：逐年降低；嬰幼兒為高發(fā)人群；北方高于南方簡(jiǎn)介 VitD生理與調(diào)節(jié) 1. 特點(diǎn) 脂溶性類固醇衍生物 性質(zhì)穩(wěn)定：包括對(duì)酸堿氧化劑等 膽汁的作用是必需的 VitD生理與調(diào)節(jié) 1. 特點(diǎn)2.VitD來源 內(nèi)源：皮膚中7-脫氫膽固醇（7-HDC）經(jīng)紫外線光化學(xué)作用轉(zhuǎn)變成膽骨化醇（VitD3），為主要來源外源：植物中麥角固醇經(jīng)紫外線作用轉(zhuǎn)變成麥角骨化醇（VitD2）;強(qiáng)化食物等母體-胎兒的轉(zhuǎn)運(yùn)

2、2.VitD來源 3.VitD的代謝 植物中 皮膚中 紫外線 V D2 VD3 Vitamin D 肝25-羥化酶 25OHD 腎1-羥化酶 1,25-(OH)2D 3.VitD的代謝4.VitD生理功能促進(jìn)小腸黏膜對(duì)鈣磷的吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖和舊骨溶解促進(jìn)腎小管對(duì)Ca、P的重吸收，血P4.VitD生理功能 5.VitD的調(diào)節(jié) VitD(-) 肝 25(OH)D 低磷血癥(+)(-)高磷血癥 腎 低鈣血癥 高鈣血癥 PTH (+)(-) 降鈣素 1,25(OH)2D (負(fù)反饋) 5.VitD的調(diào)節(jié)病因 1.日照不足戶外活動(dòng)少北方冬季日照時(shí)間短紫外線弱建筑物、大氣污染 病因 1.日照不足

3、2.食物中補(bǔ)充VitD不足或CaP比例不當(dāng)：天然食物 VitD含量少 3.生長(zhǎng)速度快 4.疾病影響 5.藥物影響6.圍生期VitD不足 2.食物中補(bǔ)充VitD不足或CaP比例不當(dāng)：天然食物 發(fā)病機(jī)理發(fā)病機(jī)理 VitD 缺乏 骨組織鈣化障礙 腸Ca、P吸收減少 骨樣組織堆積 低鈣血癥 甲狀旁腺代償 亢進(jìn) 不足 尿P排除增加 舊骨脫鈣增加 骨鈣游離減少 血P降低 血Ca正常 血Ca降低 或稍降低 佝僂病性手足搐搦癥 Ca P降低 佝僂病 病理改變長(zhǎng)骨干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失骨樣組織堆積于干骺端骨膜增厚，骨質(zhì)疏松病理改變長(zhǎng)骨干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)主要

4、表現(xiàn)： 骨骼畸形 肌肉松弛神經(jīng)精神癥狀臨床表現(xiàn) 主要表現(xiàn)：臨床表現(xiàn) 分4期初期（早期）活動(dòng)期 恢復(fù)期 后遺癥期分4期3個(gè)月左右主要表現(xiàn)：非特異性神經(jīng)精神癥狀 易激惹、煩躁不安、睡眠不實(shí)、多汗（枕禿）生化改變輕微無明顯骨骼改變 初期 3個(gè)月左右初期 活動(dòng)期 頭部顱骨軟化 ：3-6月方顱：8-9月前囟增大及閉合延遲出牙延遲：遲至1歲后活動(dòng)期 頭部VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)胸部肋骨串珠肋膈溝或郝氏溝雞胸或漏斗胸 胸部VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)四肢：手腳鐲 “O” 或“X”型腿脊柱和骨盆肌肉和韌帶其他

5、改變：皮質(zhì)功能障礙 語言發(fā)育遲緩 免疫力低下四肢：手腳鐲VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)VD缺乏性佝僂病(精)血生化改變：血清Ca、P降低（P比Ca更明顯）， CaP30，ALP升高X線改變：干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣、杯口樣改變，骨骺軟骨增寬，骨骺與干骺端距離增寬、骨質(zhì)稀疏、密度降低血生化改變：血清Ca、P降低（P比Ca更明顯）， CaP 恢復(fù)期 經(jīng)適當(dāng)治療癥狀減輕消失，精神活潑，肌張力恢復(fù)血清 Ca、P濃度恢復(fù)正常，ALP4-6周恢復(fù)正常X線：2-3周后有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線、以后鈣化帶致密增厚，骨

6、質(zhì)恢復(fù)正常，骨骺軟骨2mm 恢復(fù)期 經(jīng)適當(dāng)治療VD缺乏性佝僂病(精)后遺癥期 3歲后臨床癥狀消失血生化和 x-ray檢查正常不同程度骨骼畸形后遺癥期 3歲后附錄 兩種特殊形式的佝僂病先天性佝僂病前囟增大、骨縫增寬后囟不閉合有時(shí)伴低鈣抽搐血清Ca、P 濃度降低，AKP 增高x-ray檢查顯示長(zhǎng)骨出現(xiàn)典型佝僂病改變附錄 兩種特殊形式的佝僂病 遲發(fā)性佝僂?。▋和谪E病）10-14歲 雙下肢、踝關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)疼痛, 有時(shí)煩躁不安,多汗,出牙延遲X-ray顯示典型佝僂病改變 遲發(fā)性佝僂?。▋和谪E?。┰\斷 程度 骨骼畸形血Ca、P、AKP X-ray輕度 無或輕度顱骨及胸部畸形Ca正常、P正?；駻KP

7、正常或-中度存在Ca、P、AKP典型表現(xiàn)重度明顯Ca、P、AKP 嚴(yán)重骨骼畸形診斷 程度 骨骼畸形血Ca、P、AKP X-ray輕度 無或鑒別診斷 VitD 依賴性佝僂病 （分兩型）型：腎臟1-羥化酶缺乏 25(OH)D轉(zhuǎn)變?yōu)?,25(OH)2D障礙；血中25(OH)D濃度正常型：靶器官1,25(OH)2D受體缺陷 血中1,25(OH)2D濃度增高 鑒別診斷 VitD 依賴性佝僂病 （分兩型） 低磷抗VitD佝僂病多為X-連鎖、或常染色體顯性或隱性遺傳原發(fā)性腎小管重吸收P和腸道吸收P的缺陷1歲后出現(xiàn)，2-3歲仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)血Ca正常, 尿磷增加，持續(xù)性低血P常見 低磷抗VitD佝僂病 遠(yuǎn)

8、端腎小管酸中毒 腎性和肝性佝僂病 其他先天性甲低軟骨營(yíng)養(yǎng)不良腦積水粘多糖病 遠(yuǎn)端腎小管酸中毒并發(fā)癥反復(fù)呼吸道感染貧血和營(yíng)養(yǎng)不良低鈣抽搐 骨骼畸形和骨折生長(zhǎng)遲緩(侏儒癥) 并發(fā)癥反復(fù)呼吸道感染 治療 目的：a. 控制疾病發(fā)展 b. 預(yù)防畸形和復(fù)發(fā) 治療 目的：a. 控制疾病發(fā)展 一般治療a. 母乳喂養(yǎng)b. 及時(shí)添加富含 VitD輔食c. 多到戶外活動(dòng)d. 已有活動(dòng)性佝僂病的嬰兒勿久坐、久立或早走 一般治療VitD治療a.預(yù)防劑量:400IU(10ug)/db.治療劑量 (見下表)VitD治療口服法大劑量突擊法（肌注法）初期輕度5,000-1萬IU/d，con 1 month 改為a VD330（VD240）萬IU，1次，1月后如好轉(zhuǎn)改為a 如不好再肌注1次激期中度1萬-2萬IU/d， 1 month改為a VD360（VD280）萬IU，分2次，間隔2-4周，末次注射后1月改為a 激期重度VD390（VD2120）萬IU，分3次，間隔2-4周，末次注射后1月改為a ，直至2歲口服法大劑量突擊法（肌注法）初期5,000-1萬IU/d，c鈣劑治療 a.10%calcium gluconate 13g/db.10% calcium chloridi c. 活性鈣等 鈣劑治療 預(yù)防 關(guān)鍵環(huán)節(jié)：確保每日獲得 VitD 10ug(4