1、第5章 第3節 人類遺傳病普通高中生物學 人民教育出版社（2019版）廣東實驗中學深圳學校 阮春秋 人體和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖可能是由遺傳物質決定的,有的可能是后天營養過多造成的,但大多數情況下,肥胖是由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。問題探討 科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因 ob ,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現,如果向 ob 基因突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素,則小鼠食量減少、體重下降。討論： 1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？ 有人認為“人類所有的病都是基因病”,這種說法依據的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學規律。因為

2、人體患病也是人體所表現出來的性狀,而性狀是由基因控制的,從這個角度看,說疾病都是基因病是有一定的道理的。然而,這種觀點過于絕對化,人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大腸桿菌引起的腹瀉,就不是基因病。2.有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？遺傳?。喝祟愡z傳病是指由于遺傳物質的改變引起的人類疾病。先天性疾?。壕褪且怀錾陀械牟　＜易逍约膊。杭易逍约膊∈侵改撤N表現出家族聚集現象的疾病，一個家族中多個成員患有同一種疾病，醫學上稱之為家族史。判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。2.一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病?？偨Y： 遺傳病與先天性疾病、后天性

3、疾病、家族性疾病的關系先天性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病可能是遺傳病；家族性疾病不一定是遺傳病。 請同學們閱讀教材P9293頁“人類常見遺傳病的類型”內容，思考并回答以下問題：1.人類常見的遺傳病有哪幾種類型？2.遺傳病患者就一定攜帶致病基因嗎？3.結合相關知識，舉例說明這幾種人類遺傳病的遺傳特點。單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病染色體異常也會患遺傳病，例如21三體綜合征，并沒有攜帶致病基因單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點：1、家族聚集現象2、易受環境影響3、

4、在群體中發病率比較高染色體異常遺傳病由于染色體結構或數目畸變而引起的遺傳病結構缺失：5號染色體的結構缺失，嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致染色體數目多一個：唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。調查人群中的遺傳?。涸O計調查方案實施調查方案匯總數據計算注意：調查時最好選取群體發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。確定調查范圍明確遺傳病類型明確小組分工某遺傳病的發病率=某遺

5、傳病的患病人數某遺傳病的被調查人數100% 卡爾曼綜合征（KS）是一種單基因遺傳病。小紅和丈夫表現正常，生育了一個患病的兒子。在國家“二孩”政策下，他們因為擔心再生育后代患病，故前往醫院進行遺傳咨詢。如果你是遺傳咨詢師，你該如何幫助這對夫婦？如果這對夫婦已經懷孕，你該如何建議？（1）羊水檢查2.產前診斷（2）B超檢查（3）孕婦血細胞檢查（4）基因檢測 基因檢測是指通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。 基因檢測意義：可以精確地診斷病因，對癥下藥；通過分析個體基因狀況，結合基因組學，預測個體患病的風險，從而改善生存環境和生活習慣，規避和延緩疾病的發生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預測后代患這種病的概率。遺傳病的預防和檢測預防和檢測方法：1.遺傳咨詢2.產前診斷3.禁止近親結婚4.提倡適齡生育和誰生？能不能生？什么時