1、平 山 病 青年上肢遠端肌萎縮癥平山病(Hirayama disease)是一種原因不明的、自限性的發生于青少年時期的神經系統疾病，1525歲是發病高峰，男性占絕大多數，絕大多數為散發病例，罕見有類似家族史。1959年，日本學者平山惠造首先報道，以亞洲人多見。1平山病的臨床特點常隱匿起病，是以一側上肢或以一側上肢為主的遠端肌肉萎縮、無力為特征的良性下運動神經元疾病，伴有寒冷麻痹，橈側的肌肉一般不受影響，手的骨間肌、大小魚際肌、前臂尺側肌肉萎縮較重，使上肢呈斜坡樣。臨床上又稱青少年上肢遠端肌萎縮癥。病程多在進展25年后自然靜止。該病主要是由于脊髓前角病變所致，病變部位為C6-8、T 1節段，表現

2、為相應節段支配的肌肉萎縮無力。1平山病的臨床特點血常規、血清學及腦脊液檢查一般正常。肌肉活檢結果可正常，亦可見局灶性神經源性肌萎縮，晚期嚴重者有繼發性肌病改變。典型的改變為神經源性改變，與運動神經元病的不同點為受累的肌肉節段局限。2平山病的肌電圖診斷和價值肌電圖(EMG)提示下頸段脊髓前角病變觀察項目包括：1）神經傳導速度（運動、感覺）、 F波；部分患 者進行節段性運動神經傳導速度測定。2）針電極肌電圖檢查：按運動神經元病的檢查標準檢查三個節段以上的肌肉（顱神經段、頸段、胸段、腰段、骶段：即胸鎖乳突肌舌肌、上肢、下胸段及腰脊旁肌、下肢） 2平山病的肌電圖診斷和價值 1）患者正中神經和尺神經運動

3、神經傳導中DML延 長，CMAP波幅降低：在神經傳導方面，MCV主要反映有髓快纖維傳導，只要尚存少量快纖維，傳導速度就可保持正常水平或只有輕微減慢，因此MCV無法反映平山病病情的嚴重程度。而肌肉的運動動作電位可反映運動單位的數量，故平山病患者肌肉無力、萎縮越重，CMAP波幅下降越明顯。DML延長考慮與以下因素有關：病程中有髓快纖維嚴重丟失，軸索變性繼發脫髓鞘；失神經支配的肌肉中再生纖細的慢傳導的運動軸索以及神經肌肉接頭傳導的缺陷等。有研究將雙上肢同一神經運動傳導的CMAP和DML進行比較，發現患側(或較重側)上肢與對側(或較輕側)的CMAP相比差異有統計學意義，但DML的差異無統計學意義。2平

4、山病的肌電圖診斷和價值 F波缺如或出現率減少、潛伏期延遲患者感覺神經傳導速度正常。極少數平山病患者主訴有肢體麻木，但客觀查體及電生理檢測中卻無感覺障礙。左右側正中、尺神經節段性運動神經傳導速度測定：未見傳導阻滯現象。有研究發現尺神經肘管區的傳導速度稍減慢。可能與肘管區存在嵌壓有關。2平山病的肌電圖診斷和價值2）平山病患者的肌電圖表現節段性神經源性改變上肢遠端肌受累，而對側同名肌肉也可以出現類似表現，肱橈肌不受累。患側受累肌肉肌電圖出現神經源性改變，對側同名肌肉雖有類似改變，但是臨床表現并不明顯。少數患者上肢近端肌及下肢肌存在神經電生理的亞臨床表現，提示這些區域的運動神經元有輕微受損。2平山病的

5、肌電圖診斷和價值平山病屬臨床少見病，診斷困難。神經電生理檢查對于此病的早期診斷和鑒別診斷、早期治療及預后判斷意義重大。3平山病的影像學診斷和價值頸椎的普通X線檢查，可見生理曲度變直，無其它異常發現。普通CT檢查，一般亦無異常發現。脊髓造影可見脊髓萎縮。文獻 報道，在自然位置狀態下，脊髓造影發現65的患者存在下段頸髓輕至中度萎縮；CT脊髓造影發現可達88 。但脊髓造影由于存在創傷和較多的并發癥，并不能被醫生和患者接受和采納。3平山病的影像學診斷和價值平山病的MR表現-頸髓異常的判斷標準低位頸髓萎縮的標準：低位頸髓C 4-7 與上節段頸髓相比， 受損水平前后徑變小，矢狀面提示萎縮需要在橫斷面進一

6、步證實；受累頸髓變扁平的判斷標準：顯示序列選擇橫軸面 T 2WI， 脊髓的形狀為橢圓形被認為正常，形狀為梨形和雞蛋形、 三角形為脊髓變扁；脊髓的曲線：從C2-7椎體后緣畫一直線，判定C3-6椎體背側 與直線的關系，椎體后緣與直線相交為異常3平山病的影像學診斷和價值平山病的MR表現 1）平山病自然體位的MR表現：主要是頸椎生理曲度變直，低位頸髓的萎縮(萎縮節段分布范圍在頸5一胸1，最明顯在頸6水平)，形態變扁平，部分病例脊髓前角可見異常信號3平山病的影像學診斷和價值平山病的MR表現2）平山病屈頸位的MR表現：除了自然體位的MR表現外，屈頸為能受累頸髓硬脊膜囊后壁拉緊，硬脊膜向前移位并壓迫脊髓，頸

7、髓前移、變平、硬脊膜外腔增寬且可見的異常流空信號，并與血管的搏動一致，增強掃描硬膜外異常信號明顯強化的靜脈叢。3平山病的影像學診斷和價值平山病的MR表現的可能機制直立位時硬脊膜囊的解剖結構的異常和前屈位時動力學的改變是平山病異常改變的主要原因。正常情況下，前屈位時硬脊膜可以代償這種體位變化，雖然硬脊膜后壁可能與脊髓后壁靠近，不會因前移造成對脊髓的壓迫。3平山病的影像學診斷和價值平山病的MR表現的可能機制當頸髓硬脊膜結構存在異常時，當頸部直立位時，患者的頸髓后根就會牽扯脊髓向同側移位，嚴重者導致脊髓扭轉及脊膜變形，不斷地曲頸動作引起脊髓的微損傷及脊髓前角的細胞缺血最終導致脊髓萎縮。國外研究表明受

8、累節斷擴張的硬膜外異常信號為靜脈血管叢 。3平山病的影像學診斷和價值MR檢查在平山病診斷中的價值自然體位MR檢查在平山病的價值：在臨床懷疑平山病的病例中，盡管平山病自然體位的MR表現缺乏特異性，但能為臨床平山病的診斷提供有用的信息；屈頸位MR檢查在平山病診斷中的價值：其中曲頸位最大的優點是能特征性地清楚顯示普通X線，CT及自然體位MR檢查不能顯示的T 2WI硬膜外腔的異常高信號和增強的異常靜脈血管叢。而擴張的硬膜外腔是否出現流空血管影，取決于血管的擴張程度和局部的血流速度。3平山病的影像學診斷和價值MR檢查在平山病診斷中的價值與自然體位相比，屈頸位能特征性顯示自然體位不能顯示的T 2WI硬膜外

9、腔的異常高信號和增強的異常靜脈血管叢，因此，屈頸MR平掃+增強是平山病診斷中不缺少的檢查手段，不僅在平山病的診斷和鑒別診斷中具有重要作用，而且在探討和理解平山病的病因和病理生理機制中具有重要價值。4平山病的可能發病機制平山病的發病機理目前尚有爭論：Hirayama等提出動力學學說，認為屈頸時，硬膜囊后壁被拉緊、移位前移，從后方推壓低段頸髓，造成血液循環障礙，不斷地曲頸動作最終使對缺血缺氧最敏感的脊髓前角發生變性、缺血壞死，最終導致脊髓萎縮，從而引起所支配的肌肉的神經源性損害；Toma等提出生長發育失衡學說，認為身高快速增長的青少年，頸髓后根的生長速度，不能趕上手臂的生長，致C5 T4的后根相對

10、縮短，屈頸時，縮短的后根將下位頸髓拉向前方，使脊髓受到前方椎體的壓迫4平山病的可能發病機制平山病的發病機理目前尚有爭論： 目前還有運動神經元病學說 ，生長發育因素學說，遺傳機制學說 ，血管因素學說 ，免疫機制學說等5、診斷標準(1)臨床表現：青年早期隱襲起病，98在153O歲之間，男性多 見，男女之比約2O：1； 局限于上肢遠端手指及腕無力，伴前臂遠端肌群萎 縮；寒冷麻痹和手指伸展時出現震顫；癥狀為單側或以一側明顯，大多為右側； 無感覺、錐體束、下肢或小腦異常，無腦神經損害及 括約肌功能障礙；病后數年病情進行性加重，但85 的患者病情在5年 內停止發展，也有第2次波動現象 。5、診斷標準(2)

11、輔助檢查：肌電圖檢查顯示萎縮肌肉呈神經源性損害, 對側同名的無萎縮肌肉也可見神經源性 改變，但周圍神經傳導速度MCV正常； 頸椎X線片正常，但脊髓造影有時可見下 頸髓輕度萎縮。頸段MRI示頸段脊髓萎縮 (下頸段為主)，頸髓前后徑變扁平。5、診斷標準(3)判定標準： 肯定診斷：具備臨床表現及輔助檢查各項； 可能診斷：缺少臨床表現中除第6項以外的1項，但具備輔助檢查各項；可疑診斷：缺少臨床表現中除第6項以外的2 項，但具備輔助檢查各項，并除外其他可能相關疾病。5、診斷標準 平山惠造認為本病診斷的主要依據為臨床特 征，病程呈自限性尤為重要，肌電圖檢查及 屈頸MRI發現椎管后壁前移壓迫脊髓對診斷有重要

12、意義6、鑒別診斷表現為上肢肌肉萎縮的疾病： 如青年型的肌萎縮側索硬化、脊肌萎縮癥、多灶性運動神經病、脊髓空洞癥（頸段）、脊髓灰質炎后綜合征、頸椎病、臂叢神經病、胸廓出口綜合癥和遠端型肌營養不良等。除了通過常規的病史和體格檢查發現肌肉萎縮的特點、上運動神經元體征或感覺障礙外，進行肌電圖、動態頸MRI檢查有助于我們從中區分出平山病。7治療及預后平山病的自然預后較好。大多數學者認為無需藥物治療，理療及功能鍛煉更重要，但是也有一些有益的嘗試。7治療及預后1 、非手術治療鑒于低位頸段硬脊膜及脊髓易位前置是發病的可能因素之一，為了減緩疾病的發展，多主張采用頸托治療。，Tokumaru Y等采用頸托治療。通過對比研究發現，治療組疾病進展減慢，平均病程縮短至(1812) 年，并且在治療組中病程25年在治療初期病情就趨于穩定，且肌肉萎縮或遇冷后肢體無力加重等癥狀也明顯緩解，因此得出頸托可以潛在性地緩解該病，尤其是對病程短及輕型脊髓萎縮的患者。只要能早期診斷、及時佩戴頸托就能減輕年輕患者的功能障礙，但是患者必須盡可能長時間地佩戴頸托。7治療及預后2 、手術治療以往很少對平山病進行外科手術治療，早期的脊髓融合術效果也不盡人意。96年以來Kormo嘗試有硬脊膜成形術+脊髓松解術來治療平山病 ：行頸髓松解術以改善動力學因素；行脊膜成形術以解除靜態因素