1、什么(shn me)是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變(gibin)而引起的人類疾病常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類共二十一頁(yè)、單基因(jyn)遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)(y du)等位基因控制的遺傳病。共二十一頁(yè)類型及常見(chn jin)病例：常染色體隱性：先天性聾啞(ln y)、苯丙酮尿癥、鐮刀 型細(xì)胞貧血癥、白化病。 常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、伴顯性遺傳：抗佝僂病伴遺傳：外耳廓多毛癥。共二十一頁(yè)常染色體顯性遺傳病共二十一頁(yè)苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一

2、種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑(tjng)轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。常染色體隱性遺傳病共二十一頁(yè)外耳廓(r ku)多毛癥共二十一頁(yè)、多基因(jyn)遺傳病如：無腦兒、唇裂(兔唇(tchn)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。共二十一頁(yè)多基因(jyn)遺傳病唇裂(chnli)共二十一頁(yè)共二十一頁(yè)“貓叫綜合征”是人的5號(hào)染色體部分(b fen)缺失引起的遺傳病，病兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特

3、等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。共二十一頁(yè)討論(toln)：1、人類(rnli)遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是 如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是 如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。 共二十一頁(yè) 1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于(shy)何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）紅綠色盲 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體病（7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病練習(xí)(l

4、inx)：共二十一頁(yè)二、優(yōu)生(yu shn)優(yōu)生的概念：就是讓每一個(gè)家庭生育出健康(jinkng)的孩子。優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育產(chǎn)前診斷共二十一頁(yè)共二十一頁(yè)例一 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Charles Darwin），不顧親朋好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育(shngy)6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。1、近親結(jié)婚的危害(wihi)：共二十一頁(yè)例二、 中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境

5、封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親(jnqn)結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。 一些資料表明，近親(jnqn)婚后代中，患病率大大高于非近親(jnqn)婚的子女。同范圍內(nèi)非近親(jnqn)婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親(jnqn)婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親(jnqn)的對(duì)照組高出8倍多。共二十一頁(yè)歸納(gun)結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。近親：（1）、直系血親：從自己算起，向上推

6、數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）、三代以內(nèi)(y ni)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。共二十一頁(yè)共二十一頁(yè)一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(nnz)(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）A 不要生育B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩共二十一頁(yè) 生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于(yuy)女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。3、提倡適齡(shlng)生育共二十一頁(yè)內(nèi)容摘要什么是遺傳病。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。優(yōu)生的概念：就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成