1、考點規范練17人類遺傳病考點規范練+高頻考向練第36頁基礎達標1.(遼寧五校協作體期初,27)下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種遺傳符合孟德爾遺傳定律C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47條D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病答案D解析人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病,A項正確;哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,不符合孟德爾遺傳定律,B項正確;21三體綜合征是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病,因此患者體細胞中染色體數目為47條,C項

2、正確;單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病,D項錯誤。2.(山東濰坊期末,17)某遺傳病由兩對獨立遺傳的等位基因控制,兩對基因都為隱性純合時表現患病。下列有關說法錯誤的是()A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B.禁止近親結婚可降低該遺傳病在群體中的發病率C.產前診斷能一定程度上預防該遺傳病患兒的出生D.該遺傳病的發病與環境因素無關答案D解析兩對基因都為隱性純合時表現患病基因型為aaBb與Aabb的男女婚配時,生出基因型為aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A項正確;禁止近親結婚可降低隱性遺傳病的發病率,B項正確;產前診斷是預防遺傳病患兒出生的有效方法之一,C項正確;遺傳

3、病的發病與遺傳因素有關,也與環境因素有關,D項錯誤。3.(山東東營一模,18)下列關于遺傳病的敘述,正確的是()先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體遺傳病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因A. B. C. D.答案B解析先天性疾病有些是由遺傳物質的改變所致,有些不是由遺傳物質的改變引起的,錯誤;多基因遺傳病在群體中的發病率較高,正確;21三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病,錯誤;抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病,屬于伴性遺傳病,正確;基因突變能產生新基因,如果突變后的基因是某些致病基

4、因,就能引起單基因遺傳病,正確。4.(四川成都二模,2)優生優育關系到國家人口的整體質量,也是每個家庭的自身需求,下列采取的優生措施正確的是()A.胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定B.杜絕有先天性缺陷的胎兒的根本措施是禁止近親結婚C.產前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案C解析產前診斷只能確定某些遺傳病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定;禁止近親結婚只是降低隱性遺傳病的發病率,而不能杜絕;遺傳咨詢只能推算發病風險,向咨詢對象提出防治對策和建議,不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征,貓叫綜合征應通過產前診斷來確定。

5、5.(湖南郴州三次質檢,5)某城市青少年型糖尿病發病率明顯高于其他城市,研究這種現象是否由遺傳因素造成的方法不包括()A.對正常個體與患病個體進行基因組比較研究B.對該城市青少年型糖尿病患者的血型進行調查統計分析C.對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統計分析D.對青少年型糖尿病患者家系進行調查統計分析答案B解析青少年型糖尿病是多基因遺傳病,患者體內的遺傳物質發生改變,如基因的數量和種類等與正常個體有明顯差別。由此可知與遺傳物質改變無關的調查無法得出該病的遺傳是否由遺傳因素引起,B項不符合題意。6.(安徽江淮十校聯考,15)某調査人類遺傳病的研究小組,調查了一個家族的某單基因遺傳病情況,并繪制出

6、如圖所示的圖譜,相關分析正確的是()A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B.個體3與4婚配后代子女不會患病C.個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2D.該遺傳病的發病率是20%答案C解析根據遺傳圖譜分析已知這種遺傳病既有可能是常染色體隱性或伴X隱性遺傳病,A項錯誤;個體3可能是攜帶者,個體4基因型不確定,有可能是攜帶者,所以后代有可能患病,B項錯誤;若為常染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率是2/3,若為X染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率是1/2,C項正確;這對夫婦(1、2)后代的遺傳病的發病率是25%,D項錯誤。7.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導,不正確的是()選項遺傳

7、病遺傳方式夫妻基因型優生指導A地中海貧血病常染色體隱性遺傳AaAa產前診斷B血友病伴X染色體隱性遺傳XhXhXHY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳BbBb選擇生男孩D抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXdXDY選擇生男孩答案C解析地中海貧血病是常染色隱性遺傳,AaAa后代正常的基因型為Aa或AA,aa是患者,因此可以通過產前診斷指導優生;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,XhXhXHY后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以選擇生女孩;白化病是常染色體隱性遺傳病,不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發病率;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,XdXdXDY后代的女性都患病,男性都正常,因此

8、可以選擇生男孩避免該遺傳病的發生。8.(吉林東北師大附中二模,15)下列關于人類基因組計劃的敘述,合理的是()A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響答案A解析人類的許多疾病與基因有關,該計劃的實施對于人類疾病的診治和預防具有重要意義;該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質的系統工程;該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列;該計劃表明基因之間確實存在人種的差異,有可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響。9.(寧夏銀

9、川三校一聯,3)如圖是某遺傳系譜圖,1、7、9患有甲遺傳病,2、8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知6不攜帶兩病的致病基因,下列說法不正確的是()A.甲病是X染色體隱性遺傳病,乙病是常染色體隱性遺傳病B.7的甲病基因來自于1C.4的基因型是BbXAXa,7的基因型是BbXaY或BBXaYD.如果8與9近親結婚,則他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16答案D解析由3、4和7、8可知,甲遺傳病、乙遺傳病都是隱性遺傳病,乙為常染色體隱性遺傳病,由6不攜帶致病基因,所以甲遺傳病為X染色體隱性遺傳病,A項正確;7的基因型為XaY,Xa來自4,4的Xa只能來自

10、1,B項正確;由于2是乙遺傳病的患者,所以4的基因型為BbXAXa,3的基因型為BbXAY,可知7的基因型為BbXaY或BBXaY,C項正確;8的基因型為bbXAX-(1/2bbXAXA,1/2bbXAXa),9的基因型為B_XaY(1/2BBXaY,1/2BbXaY),子代患甲病的概率為1/21/2=1/4,患乙病的概率為1/21/2=1/4,同時患兩病的概率為1/16,D項錯誤。能力提升1.(湖南長沙月考)戈謝病是患者由于缺乏-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致,患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜,據圖分析下列推斷不正確的是()A.該病

11、為常染色體隱性遺傳病B.2號為該病攜帶者,5號為雜合子的概率是2/3C.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8D.該病可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進行產前診斷答案B解析根據圖可以看出,1號和2號都正常,生的孩子4號是患者,故該病是隱性遺傳病,基因帶譜中短條帶代表隱性基因,又因為4號的父親1號有致病基因但表現正常,所以該病不是伴X隱性遺傳而是常染色體隱性遺傳;故1號、2號、5號都是雜合子,3號是顯性純合子,5號為雜合子的概率是100%;1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/41/2=3/8;該遺傳病可以通過測羊水中酶的活性來判斷,又因為患者肝脾腫大也可以通過B超檢查進行產前診斷。2.(山

12、東武城二中月考,27)人類遺傳病調查中發現兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。下列敘述錯誤的是()A.甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳B.若3無乙病致病基因,則乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳C.如果5與h基因攜帶者結婚并生育了一個不患甲病的兒子,則該兒子攜帶h基因的概率為3/5D.如果5與6結婚生育了一個女兒,則該女兒患甲病的概率為1/18導學號93420222答案D解析單看甲病,第二代中2號患病,但其父母均正常,可以得出該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,A項正確;如果3沒有乙病的致病基因,1 患乙病,則基因只能由其母提供,故可得該病是伴X隱性遺傳,B

13、項正確;5個體的基因型為1/3HH或2/3Hh,其與一個攜帶者(Hh)結婚,生育了一個不患病的兒子的概率為1-2/31/4=5/6,該兒子是攜帶者的概率是1/31/2+2/31/2=3/6,則在正常兒子中該兒子是攜帶者的可能為3/125/12=3/5,C項正確;如果5和6婚配,生了一個女兒,則女兒患甲病概率為2/32/31/4=1/9,D項錯誤。3.如圖為某男性的一個精原細胞示意圖(白化病基因為a、色盲基因為b),該男性與正常女性結婚生了一個白化兼色盲的兒子。下列敘述錯誤的是()A.該男性的某些體細胞中可能含有4個染色體組B.該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親C.該夫婦再生一個正常兒子的概率

14、是3/16D.若再生一個女兒,患病的概率是1/16答案D解析由精原細胞的示意圖可知:細胞中含有兩個染色體組,基因型是AaXbY,在有絲分裂后期可以含有4個染色體組,A項正確;兒子的色盲基因只能來自母親,B項正確;根據題意可知母親的基因型為AaXBXb,正常兒子的概率=不患白化病的概率色覺正常兒子的概率=(3/4)(1/4)=3/16,C項正確;女兒患病的概率=1-(不患白化病的概率生一個女兒色覺正常的概率)=1-(3/4)(1/2)=5/8,D項錯誤。4.(山東齊魯教科研協作體一聯,28)人類的性染色體為X和Y,兩者所含基因不完全相同,存在同源區段和非同源區段(如右圖所示)。某興趣小組對性染色

15、體上由基因突變引起的疾病進行調查,從中選出5類遺傳病的各一個獨生子女家庭,相關系譜圖如下所示。下列敘述錯誤的是()A.1號家庭所患遺傳病可能是紅綠色盲,該病在自然人群中男性患者多于女性患者B.2號家庭和3號家庭遺傳病都是由區上基因所控制的C.考慮優生,建議4號家庭的患病兒子結婚后,選擇生女孩不生男孩D.5號家庭的患病女兒一定為雜合子,該遺傳病男性與女性的患病率相同答案D解析由于1號家庭雙親均不患病卻生出一個患病男孩,可判斷該病為隱性遺傳病可能為紅綠色盲,該病在男性中的發病率高于女性。2號家庭父母均患病可排除致病基因在2上的可能性,若在1上,又由于該病為顯性遺傳病,女兒必患病,但實際上女兒卻沒患

16、病,可知控制該病的基因存在于區段上;3號家庭的遺傳病為隱性,若在1上,父親不患病就沒有致病基因,這樣女兒就不會患病,據此可判斷控制該遺傳病的致病基因也存在于區段上。4號家庭的遺傳病很可能為伴Y遺傳,為優生建議婚后選擇生女孩。5號家庭的遺傳病類型若為伴X染色體顯性遺傳,患病女兒一定為雜合子,該病在女性中的發病率高于男性,若為伴X隱性,患病女兒一定是純合子。5.(甘肅天水一中三次考,26)右上圖為某家族中兩種遺傳病的系譜圖,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一種遺傳病為伴性遺傳。據圖回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為。(2)5的基因型為,7的基因型為。(3)2和3婚配,生育一個正常男孩的概

17、率為。(4)若人群中甲病發病率為1/100,且1為該人群中一員,則1和2的子女患甲病的概率為。答案(1)常染色體隱性遺傳病(2)AaXBYAaXbY(3)3/16(4)1/33解析(1)根據遺傳系譜中1和2無病,生了一個患有甲病的女孩1,可知甲病為常染色體隱性遺傳病。(2)4和5生了一個患甲病的孩子5,可知5是甲病的攜帶者,且不患乙病,根據題干提示:其中一種遺傳病為伴性遺傳,說明乙病為伴性遺傳,又因6和7生了一個患乙病的孩子7,說明乙病為伴X隱性遺傳病。5的基因型為AaXBY;6是甲病患者,7不患甲病,故是Aa,7的基因型為AaXbY。(3)2和3生育了3,可知2的基因型為AaXBY,3的基因

18、型為AaXBXb,生育一個正常男孩的概率為3/41/4=3/16。(4)2的基因型為2/3Aa和1/3AA,人群中甲病發病率為1/100aa,a的基因頻率為1/10,即A的基因頻率為9/10,1的基因型為(9/10)227/33AA和29/101/106/33Aa,1 和2的子女患甲病的概率為2/36/331/4=1/33。6.(四川綿陽南山中學月考,44)某兩歲男孩(5)患黏多糖貯積癥,骨骼畸形,智力低下,其父母非近親結婚。經調查,該家庭遺傳系譜圖如下:(1)根據已知信息判斷,該病最可能為染色體上基因控制的遺傳病。(2)5患者的致病基因來自第代中的號個體。(3)測定有關基因中,父親、母親和患者相應的堿基序列分別如下:父親:TGGACTTTCAGGT