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1、第七單元第七單元 生物的變異、育生物的變異、育種和進化種和進化 第第3講人類遺傳病講人類遺傳病考綱要求考綱要求全國卷近五年考題統全國卷近五年考題統計計人類遺傳病的類人類遺傳病的類型型()2017卷卷T32，2016卷卷T6，2015卷卷T6，2015卷卷T6，2014卷卷T5人類遺傳病的監人類遺傳病的監測和預防測和預防()人類基因組計劃人類基因組計劃及意義及意義()遺傳物質遺傳物質 遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式 防治對策和建議防治對策和建議 基因檢測基因檢測遺傳病遺傳病先天性疾病先天性疾病遺傳病的產生和發展遺傳病的產生和發展 DNA序列序列 遺傳信息遺傳信息 組成、結構和功能組成、結構和功

2、能 診治和預防診治和預防 相等相等連續遺傳連續遺傳相等相等多于多于母、女母、女多于多于父、子父、子基因突變基因突變家族家族較高較高產前診斷產前診斷項目項目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病劃分劃分依據依據疾病發生時疾病發生時間間疾病發生的人群疾病發生的人群發病原因發病原因三者三者關系關系先天性疾病先天性疾病_是遺傳病，如母親是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障先天性白內障家族性疾病家族性疾病_是遺傳病，如由于是遺傳病，如由于食物中缺少維生素食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜，家族中多個成員患夜盲癥盲癥大多數遺

3、傳病是大多數遺傳病是_，但有些遺，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病出來，因此后天性疾病_不是遺傳不是遺傳病病不一定不一定不一定不一定先天性疾病先天性疾病不一定不一定遺傳物質遺傳物質 社會調查社會調查 家系調查家系調查 隨機隨機 足夠大足夠大 調查方式調查方式實施調查活動實施調查活動撰寫調查報告撰寫調查報告項目項目調查對象調查對象及范圍及范圍注意事項注意事項結果計算及分析結果計算及分析遺傳遺傳病發病發病率病率廣大人群廣大人群隨機抽樣隨機抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體足夠大體足夠大患病人數占所調患病人數占所調查的總人數的百查的總人數的百分比分比遺傳遺傳方式方式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染色體類型體

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