1、.1 地中海貧血地中海貧血 概述概述 Abdullatif Husseini 翻譯：王一鳴 校對：童俊翔.2什么是地中海貧血？什么是地中海貧血？ 地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的遺傳病，以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白遺傳病，以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈的缺失或表達量降低為特征。鏈的缺失或表達量降低為特征。這一名稱來自希臘語這一名稱來自希臘語 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指來自大海的貧血。，指來自大海的貧血。.3阿爾法（阿爾法（）地中海貧血）地中海貧血 是由于人體無法產生足夠量的血紅蛋白是由于人體無法產生足夠量的血紅蛋

2、白鏈鏈造成的。造成的。主要流行于非洲、中東、印度，也偶發于地主要流行于非洲、中東、印度，也偶發于地中海周邊國家。中海周邊國家。.4貝塔（貝塔（）地中海貧血）地中海貧血 是由于人體無法產生足夠量的血紅蛋白是由于人體無法產生足夠量的血紅蛋白鏈造成的。鏈造成的。主要流行于地中海周邊國家，如希臘、塞主要流行于地中海周邊國家，如希臘、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。.5地中海貧血的分型地中海貧血的分型 地中海貧血：根據造成人貧血病情的嚴重地中海貧血：根據造成人貧血病情的嚴重性將其分為性將其分為4種類型。種類型。地中海貧血：根據造成病情的嚴重性分為地中海貧血：根據造成病

3、情的嚴重性分為3種類型：種類型： 重型地中海貧血重型地中海貧血 中間型地中海貧血中間型地中海貧血 輕型地中海貧血輕型地中海貧血.6地中海貧血的遺傳學地中海貧血的遺傳學單基因?。簡蝹€基因的紊亂單基因病：單個基因的紊亂地中海貧血是由超過地中海貧血是由超過150種種球蛋白球蛋白基因突變造成的，這些基因突變引起基因突變造成的，這些基因突變引起球蛋白鏈缺失或表達量降低。球蛋白鏈缺失或表達量降低。.7染色體染色體11號染色體號染色體球蛋白基因球蛋白基因16號染色體號染色體球蛋白基因球蛋白基因來源：來源：T.8地中海貧血的傳播地中海貧血的傳播 如果一個攜帶者（即患輕型地中海貧血）如果一個攜帶者（即患輕型地中

4、海貧血）與非攜帶者結婚，通常來說他們的子女有與非攜帶者結婚，通常來說他們的子女有一半的機率成為攜帶者，但不會成為重型一半的機率成為攜帶者，但不會成為重型地中海貧血的患者。地中海貧血的患者。.9地中海貧血的傳播（續）地中海貧血的傳播（續） 然而，如果兩個攜帶者結婚，那么每次懷然而，如果兩個攜帶者結婚，那么每次懷孕，他們的子女有孕，他們的子女有25的機率成為非攜帶的機率成為非攜帶者，者，50的機率成為攜帶者（即患輕型地的機率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），中海貧血），25的機率成為重型地中海的機率成為重型地中海貧血患者。貧血患者。.10遺傳學的一個例子遺傳學的一個例子 ： 攜帶者與正常人結婚攜帶

5、者與正常人結婚 來源：來源：阿聯酋地中海貧血協會阿聯酋地中海貧血協會.11遺傳學的一個例子遺傳學的一個例子(續續)： 兩個攜帶者結婚兩個攜帶者結婚 來源：來源：阿聯酋地中海貧血協會阿聯酋地中海貧血協會.12地中海貧血的類型地中海貧血的類型 輕型地中海貧血（特征）輕型地中海貧血（特征） 也被稱作攜帶者狀態，意思是指人體攜帶也被稱作攜帶者狀態，意思是指人體攜帶了地中海貧血的基因性狀。了地中海貧血的基因性狀。這些人通常能正常生活，但可能有輕微的這些人通常能正常生活，但可能有輕微的貧血癥狀。貧血癥狀。 .13地中海貧血的類型（續）地中海貧血的類型（續） 中間型地中海貧血中間型地中海貧血由于可利用的血紅

6、蛋白由于可利用的血紅蛋白鏈減少所致，可鏈減少所致，可以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系列的并發癥，包括骨骼畸形和脾腫大。列的并發癥，包括骨骼畸形和脾腫大。.14地中海貧血的類型（續）地中海貧血的類型（續） 重型地中海貧血重型地中海貧血 由于無法合成血紅蛋白由于無法合成血紅蛋白鏈所致，如果鏈所致，如果不接受治療可引起非常嚴重的致命的不接受治療可引起非常嚴重的致命的貧血。貧血。需要經常性的輸血，引起的鐵過量需需要經常性的輸血，引起的鐵過量需通過螯合治療來防止器官衰竭而造成通過螯合治療來防止器官衰竭而造成死亡。死亡。.15地中海貧血和瘧疾地中海貧血和瘧疾 地中海

7、貧血為患者的紅細胞提供了保護，地中海貧血為患者的紅細胞提供了保護，以對抗由惡性瘧原蟲引起的嚴重的瘧疾。以對抗由惡性瘧原蟲引起的嚴重的瘧疾。這種效應與紅細胞內寄生蟲增殖減慢有關。這種效應與紅細胞內寄生蟲增殖減慢有關。造成這一現象的原因有可能是一定數量的造成這一現象的原因有可能是一定數量的血紅蛋白血紅蛋白F的保留，這種血紅蛋白相對來說的保留，這種血紅蛋白相對來說更能對抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。更能對抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。.16體征和癥狀體征和癥狀 地中海貧血攜帶者（特征）：地中海貧血攜帶者（特征）：除了輕度的貧血之外，通常沒有明顯的除了輕度的貧血之外，通常沒有明顯的體征和癥狀。攜帶者通常最初通

8、過普查體征和癥狀。攜帶者通常最初通過普查或者常規的或者常規的CBC(全血細胞計數全血細胞計數)而被檢而被檢測出來。之后，可通過血紅蛋白電泳而測出來。之后，可通過血紅蛋白電泳而確診。確診。.17體征和癥狀（續）體征和癥狀（續） 重型地中海貧血：重型地中海貧血：面色蒼白和發育延遲等體征，在出生后面色蒼白和發育延遲等體征，在出生后的第一年內就很快表現出來。這些主要的第一年內就很快表現出來。這些主要是由于嚴重的貧血造成。之后，骨骼畸是由于嚴重的貧血造成。之后，骨骼畸形和脾腫大也開始表現出來。形和脾腫大也開始表現出來。.18實驗室診斷實驗室診斷 輕型地中海貧血：輕型地中海貧血：血涂片表現出血紅蛋白過少和

9、小紅細胞血涂片表現出血紅蛋白過少和小紅細胞癥（類似于缺鐵性貧血）。癥（類似于缺鐵性貧血）。血液指數：血液指數：MCV10，血細胞比容血細胞比容30，RDW3，有時可達，有時可達到到78。.19實驗室診斷（續）實驗室診斷（續） 重型地中海貧血：重型地中海貧血：血涂片顯示嚴重的小細胞貧血，伴隨嚴血涂片顯示嚴重的小細胞貧血，伴隨嚴重的血紅蛋白減少，裂傷，靶形細胞和有重的血紅蛋白減少，裂傷，靶形細胞和有核的紅細胞。核的紅細胞。血紅蛋白可能極低至血紅蛋白可能極低至34g/dl。.20一個重型一個重型地中海貧血病人的血液地中海貧血病人的血液照片照片 來源：來源：庫利貧血基金會庫利貧血基金會.21產前診斷產

10、前診斷 早期的產前診斷可以通過先進行胎兒血液早期的產前診斷可以通過先進行胎兒血液取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進行。因分析進行。在有經驗的醫療中心目前診斷的錯誤概率在有經驗的醫療中心目前診斷的錯誤概率良好的保持在良好的保持在1以下。以下。.22處理和治療處理和治療 輕型地中海貧血（特征）：輕型地中海貧血（特征）：不需要進行任何治療，因為攜帶者通常不需要進行任何治療，因為攜帶者通常沒有癥狀。沒有癥狀。重型地中海貧血：重型地中海貧血：這種嚴重的危及生命的貧血，需要終身這種嚴重的危及生命的貧血，需要終身進行經常性的輸血，以補償被破壞的紅進行經常性的

11、輸血，以補償被破壞的紅細胞。細胞。.23處理和治療（續）處理和治療（續） 重型地中海貧血：重型地中海貧血：持續的輸血將最終導致鐵過量，這種情持續的輸血將最終導致鐵過量，這種情況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。.24來源：來源：庫利貧血基金會庫利貧血基金會.25處理和治療（續）處理和治療（續） 重型地中海貧血（續）：重型地中海貧血（續）：其他新療法如骨髓移植非常昂貴。其他新療法如骨髓移植非常昂貴。新療法包括使用口服螯合劑，以代替使用新療法包括使用口服螯合劑，以代替使用電池驅動泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合電池驅動泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合作用療法。作用療法。基因

12、治療也是一個正處于研究中的選擇?；蛑委熞彩且粋€正處于研究中的選擇。.26預防措施預防措施 婚前檢查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者?；榍皺z查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者。為地中海貧血患者、家庭和公眾提供咨詢服務為地中海貧血患者、家庭和公眾提供咨詢服務和健康教育。和健康教育。提供產前的地中海貧血檢查。提供產前的地中海貧血檢查。減少近親結婚。減少近親結婚。.27地中海貧血和遷移地中海貧血和遷移 接受地中海貧血高發區（如地中海周邊地區）接受地中海貧血高發區（如地中海周邊地區）移民的國家，應該意識到這個問題。移民的國家，應該意識到這個問題。有地中海貧血攜帶者的家族，特別是在鄰近有地中海貧血攜帶者的家族，

13、特別是在鄰近的社區，可能由于近親結婚而使患者（包括的社區，可能由于近親結婚而使患者（包括重型地中海貧血）數量增加。重型地中海貧血）數量增加。.28地中海貧血和遷移（續）地中海貧血和遷移（續） 提出以下建議：提出以下建議：1培訓地中海貧血診斷和治療的醫生和培訓地中海貧血診斷和治療的醫生和醫護人員。醫護人員。2為易感人群提供普查和咨詢服務。為易感人群提供普查和咨詢服務。3為地中海貧血患者提供合適的護理和為地中海貧血患者提供合適的護理和治療。治療。.29地中海貧血和遷移（續）地中海貧血和遷移（續） 4克服交流的困難，包括借助翻譯人克服交流的困難，包括借助翻譯人員和護理人員克服語言障礙。員和護理人員克

14、服語言障礙。5社區教育項目，關系到社區的行政社區教育項目，關系到社區的行政領導和提供社會支持。領導和提供社會支持。.30發展中國家重型地中海貧血患者共同發展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題面臨的問題 可用于輸血的血液不足。可用于輸血的血液不足?？色@得的甲碘酸去鐵銨泵不足，只有少于可獲得的甲碘酸去鐵銨泵不足，只有少于三分之一的病人可獲得泵的治療。三分之一的病人可獲得泵的治療。治療所需的高費用。治療所需的高費用。.31發展中國家重型地中海貧血患者共發展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題（續）同面臨的問題（續） 血庫所能提供的服務有限。血庫所能提供的服務有限。得不到咨詢服務。得不到咨詢服務。治療地中海貧血的醫護人員的經驗和接治療地中海貧血的醫護人員的經驗和接受的適當培訓不足。受的適當培訓不足。.32致謝致謝 致謝致謝我要感謝來自巴勒