1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma)LOGO眼球正常解剖眼球壁：外、中、內(nèi)三層。外層由前1/6的角膜和后5/6的鞏膜組成。中層由脈絡(luò)膜、睫狀體、虹膜組成。內(nèi)層分為兩層，即色素部及神經(jīng)部。眼球的內(nèi)容物：晶狀體、玻璃體、房水。眼眶影像學(xué)解剖分區(qū)影像學(xué)分區(qū)與臨床有所不同，眼眶疾病尤其是腫瘤和類腫瘤病變的發(fā)生與眼眶影像學(xué)解剖區(qū)域有很大關(guān)系。影像學(xué)解剖分區(qū)主要分為五個(gè)區(qū)域：1.眼球區(qū)2.視神經(jīng)鞘區(qū)3.肌錐區(qū)4.肌錐外區(qū)5.筋膜外骨膜下區(qū)各分區(qū)的常見病變（一）眼球區(qū)：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、黑色素瘤、Coats病(滲出性視網(wǎng)膜炎)、脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤等。（二）視神經(jīng)鞘區(qū)：視神經(jīng)鞘瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、視神經(jīng)炎等。

2、（三）肌錐區(qū)：血管瘤、炎性假瘤、神經(jīng)纖維瘤、橫紋肌肉瘤等。（四）肌錐外區(qū)：淚腺腫瘤及轉(zhuǎn)移性腫瘤。（五）筋膜外骨膜下區(qū)：血腫。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（簡稱視母，Rb，Retinoblastoma）：視母是起源于視網(wǎng)膜內(nèi)層神經(jīng)上皮的惡性腫瘤。屬于神經(jīng)外胚層腫瘤，由于血供不足，易產(chǎn)生鈣化復(fù)合體結(jié)構(gòu)。兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤,90%發(fā)生于3歲以前。發(fā)病率約為1:18000至1:21000。無種族、地域及性別差異，有一定家族傾向。有較高的自然退化率，達(dá)1.8-3.2%，高于其他腫瘤的1000倍。單側(cè)發(fā)病為多，雙側(cè)發(fā)病約18-40%。極少數(shù)病人可出現(xiàn)雙眼視母同時(shí)伴發(fā)松果體瘤或蝶鞍區(qū)原發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤

3、。稱之為三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。病因與發(fā)病機(jī)制來源于視網(wǎng)膜胚胎性核層細(xì)胞有遺傳性（40），有家族史，為合子形成過程中突變所致。非遺傳性（60 ）。為體細(xì)胞突變所致。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因位于13號(hào)染色體1區(qū)4帶，是一種抗癌基因。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因缺失或失活是其發(fā)生的重要機(jī)制。大約93的遺傳型和87非遺傳型RB患者發(fā)現(xiàn)有Rb基因突變。分類分化型 少數(shù)，惡性程度較低，主要由方形或低柱狀細(xì)胞構(gòu)成。未分化型 絕大多數(shù)，惡性程度高，主要由小圓神經(jīng)母細(xì)胞瘤構(gòu)成。腫瘤生長迅速。瘤體內(nèi)雖血管豐富，仍不能滿足腫瘤生長需要，因而常出現(xiàn)大片壞死。瘤體內(nèi)有細(xì)砂樣或不規(guī)則斑片狀鈣質(zhì)沉著。臨床表現(xiàn)及分期1.眼內(nèi)生長期：其早期癥

4、狀和體征是視力障礙和眼底改變。 本病早期一般不易被家長發(fā)現(xiàn)，當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí)，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大，白瞳癥或斜視而被家長發(fā)現(xiàn)。臨床表現(xiàn)及分期2.青光眼期：腫瘤長大充滿玻璃體腔，晶狀體和虹膜受壓前移，使房角變窄或關(guān)閉，眼壓升高，或因腫瘤細(xì)胞阻塞或直接侵犯房角引起眼壓升高、頭痛、眼痛、結(jié)膜充血，惡心，嘔吐等繼發(fā)性青光眼癥狀。臨床表現(xiàn)及分期3.眼外蔓延期：最常見經(jīng)視神經(jīng)蔓延至眶內(nèi)和顱內(nèi)，也可穿破角膜、鞏膜形成突出眼球外腫塊臨床表現(xiàn)及分期4.全身轉(zhuǎn)移期：轉(zhuǎn)移途徑：（1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi)。（2）經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其他器官。（

5、3）部分經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近淋巴結(jié)。預(yù)后轉(zhuǎn)移一般不常見，多循血路轉(zhuǎn)移至骨、肝、肺、腎等處。淋巴道轉(zhuǎn)移只在眼眶軟組織被累及時(shí)才發(fā)生，多轉(zhuǎn)移到耳前及頸淋巴結(jié)。預(yù)后一般不好，多發(fā)病一年半左右死亡。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤眼底鏡病理表現(xiàn)腫瘤呈灰白色，質(zhì)地柔軟，常見壞死及鈣化，鈣化率高達(dá)80-90%。影像學(xué)表現(xiàn)X線平片：眶內(nèi)顆粒狀、結(jié)節(jié)狀、斑片狀鈣化。腫瘤沿視神經(jīng)向外或顱內(nèi)蔓延時(shí)，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)大，眶壁骨質(zhì)受壓變薄。晚期可造成眶腔擴(kuò)大，骨質(zhì)破壞。影像學(xué)表現(xiàn)CT表現(xiàn)：(RB首選CT檢查）眼球玻璃體內(nèi)后部腫塊樣軟組織密度灶。瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化，文獻(xiàn)報(bào)道鈣化發(fā)生率90以上。CT值通常大于100Hu

6、以上，增強(qiáng)可見未鈣化瘤體不同程度強(qiáng)化。影像學(xué)表現(xiàn)CT平掃影像學(xué)表現(xiàn)MR表現(xiàn)：MRI對(duì)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷不如CT敏感。但MRI在顯示腫瘤侵犯方面，優(yōu)于CT。MRI的T1加權(quán)圖像上，顯示自眼球后部向前部突起的局限性軟組織腫塊，邊界清楚，T1WI信號(hào)高于玻璃體，T2WI信號(hào)低于玻璃體。T1和T2加權(quán)圖像上均為低信號(hào)的區(qū)域提示鈣化。 增強(qiáng)掃描病變軟組織腫塊部分明顯不均勻強(qiáng)化，無強(qiáng)化區(qū)，可為鈣化區(qū)及壞死區(qū)。 當(dāng)腫瘤累及視神經(jīng)或視交叉時(shí)，這些結(jié)構(gòu)在MRI圖像上表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗和軟組織腫塊。昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心T2WIT1WIAXRL昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心昆明醫(yī)學(xué)

7、院附一院醫(yī)學(xué)影像中心增強(qiáng)（增強(qiáng)（FAT）AXRL昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心RLCORSAG增強(qiáng)（增強(qiáng)（FAT）影像學(xué)表現(xiàn)超聲表現(xiàn)A型：極高的反射(壞死液化區(qū)為超低的反射);單個(gè)回聲源;有聲影。B型：視網(wǎng)膜組織破壞;形狀不規(guī)則的腫塊;有聲影。鑒別診斷Coats病(滲出性視網(wǎng)膜炎)黑色素瘤脈絡(luò)膜血管瘤脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤 Coats病 滲出性視網(wǎng)膜炎,是小兒較多見的眼球內(nèi)良性病變。 病因：視網(wǎng)膜上毛細(xì)血管炎和毛細(xì)血管擴(kuò)張引起的脂肪蛋白滲出積聚，導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離的病變。 單側(cè)發(fā)病，好發(fā)年齡510歲。Coats disease in a 2.5 -year-old boy who

8、presented with strabismus and red eye. 滲出性視網(wǎng)膜剝離Coats病 其與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤區(qū)別要點(diǎn)是：(1)Coats病較視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病年齡大。 (2)Coats病為單側(cè)發(fā)病，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可雙側(cè)發(fā)病。 (3)Coats病鈣化極少，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤鈣化率可達(dá)90 以上。 (4)Coats病增強(qiáng)檢查時(shí)病灶無強(qiáng)化。 (5)病側(cè)眼球無增大。惡性黑色素瘤 是成人眼球內(nèi)最常見的原發(fā)惡性腫瘤 85發(fā)生于脈絡(luò)膜，9發(fā)生于睫狀體，6發(fā)生于虹膜。 分為球形、蕈傘形、周邊浸潤型三種。惡性黑色素瘤 由于黑色素瘤內(nèi)含有順磁性物質(zhì)黑色素，縮短了T1和T2弛豫時(shí)間，因此MRI表現(xiàn)具有

9、特征性 T1WI呈極高或高信號(hào)、T2WI呈極低信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化，伴出血或壞死，病變可不均勻。 在腫瘤繼發(fā)的眼內(nèi)損害如視網(wǎng)膜脫離、脈絡(luò)膜脫離、玻璃體內(nèi)出血等，以及向眼外浸潤方面。惡性黑色素瘤 典型的黑色素瘤呈蘑菇形。腫瘤基底寬而頸細(xì)，診斷不難；不典型的黑色素瘤可呈半球形或平盤狀。 鑒別:轉(zhuǎn)移瘤、視網(wǎng)膜脫離、腺瘤和炎性病變等。脈絡(luò)膜血管瘤 為先天血管發(fā)育畸形，多見于青年人。伴有顏面血管瘤或腦膜血管瘤及青光眼者，稱為Sturge-Weber綜合征。 分為孤立性和彌漫性血管瘤，彌漫性者少見。 MRI表現(xiàn)典型: 孤立性血管瘤多發(fā)生于眼球后極部，呈梭形或橢圓形，T1WI與玻璃體等信號(hào)或呈略高信號(hào)，T2WI與玻璃體等信號(hào)或呈略高信號(hào)，增強(qiáng)后明顯均勻強(qiáng)化。T1WT2WT1W C+局限型彌漫型脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤 脈絡(luò)膜血運(yùn)豐富，眼球內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤多發(fā)生在脈絡(luò)膜，約占眼球腫瘤的13，其中乳腺癌最多見，其次是肺癌，以及睪丸、前列腺、消化道腫瘤，常發(fā)生在眼后極部，相當(dāng)一部分病人眼球病變的發(fā)生在原發(fā)病灶發(fā)現(xiàn)之前。因此，成人眼球的占位性病變一定要排除轉(zhuǎn)移的可能性。脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤MRI表現(xiàn)特點(diǎn)為： (1)各加權(quán)圖像上均為稍高信號(hào)，無特征性信號(hào)變化。此與黑色素瘤不