1、孕婦外周血胎兒游離DNA前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范附件1孕婦外周血胎兒游離 DNAT前 篩查與診斷技術(shù)規(guī)范孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前篩查與診斷是應(yīng)用高通量基因 測(cè)序等分子遺傳技術(shù)檢測(cè)孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段,以評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)。為規(guī)范該類技術(shù)的臨 床應(yīng)用，制訂本規(guī)范。本規(guī)范主要包括開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的基本要求、適用范圍、臨床服務(wù)流 程、檢測(cè)技術(shù)流程以及質(zhì)量控制指標(biāo)等內(nèi)容。第一部分基本要求一、機(jī)構(gòu)要求（一）開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機(jī) 構(gòu)應(yīng)當(dāng)獲得產(chǎn)前診斷技術(shù)類母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證。（二）開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離

2、DNAT前篩查與診斷采血服務(wù) 的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（以下簡(jiǎn)稱采血機(jī)構(gòu)）應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前 診斷機(jī)構(gòu)。開(kāi)展采血服務(wù)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)須與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)建立 合作關(guān)系，并向省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門備案。（三）開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（以下簡(jiǎn)稱檢測(cè)機(jī)構(gòu)）應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，嚴(yán)格遵守醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法、醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法等相關(guān)規(guī)定，相應(yīng)檢驗(yàn)項(xiàng)目應(yīng)當(dāng)接受國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心組織的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。二、人員要求（一）從事孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)按照產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法要求取得相應(yīng)資質(zhì)。（二）從事孕婦外周血胎兒游離D

3、NA產(chǎn)前檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)過(guò)省級(jí)以上衛(wèi)生計(jì)生行政部門組織的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技 術(shù)培訓(xùn)，并獲得培訓(xùn)合格證書(shū)。三、設(shè)備試劑要求（一）在具備細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷設(shè)備的基礎(chǔ)上，同時(shí)具備開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前篩查與診斷相應(yīng)的主要設(shè)備，包括DNA提取設(shè)備、PCR儀、高通量基因測(cè)序儀或其它分子檢測(cè)設(shè) 備等。設(shè)備的種類、數(shù)量應(yīng)當(dāng)與實(shí)際開(kāi)展檢測(cè)項(xiàng)目及檢測(cè)量相匹 配。（二）設(shè)備、試劑和數(shù)據(jù)分析軟件應(yīng)當(dāng)符合醫(yī)療器械監(jiān)督管 理?xiàng)l例和醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法等相關(guān)規(guī)定，經(jīng)過(guò)食品藥 品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)注冊(cè)。四、工作要求（一）嚴(yán)格遵守中華人民共和國(guó)母嬰保健法及其實(shí)施辦法、產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法、醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管

4、理辦法等有關(guān)規(guī)定。（二）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系時(shí)，雙方應(yīng) 當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和義務(wù)。具體要求如下：1 .產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)主要負(fù)責(zé)制訂產(chǎn)前篩查方案、檢測(cè)前咨詢、 檢測(cè)申請(qǐng)（包括簽署知情同意書(shū)、標(biāo)本采集、檢測(cè)信息采集）、 對(duì)檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行后續(xù)咨詢、妊娠結(jié)局隨訪等。產(chǎn)前 篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)及時(shí)將檢測(cè)標(biāo)本送至有合作關(guān)系的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)， 由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)安排進(jìn)行后續(xù)檢測(cè)。2 .產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)主要負(fù)責(zé)確定產(chǎn)前篩查與診斷方案、標(biāo)本檢 測(cè)、出具發(fā)放臨床報(bào)告、對(duì)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行后續(xù)咨 詢、診斷與妊娠結(jié)局隨訪等。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對(duì)具有合作關(guān)系 的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制

5、。（三）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與其它具備高通量基因測(cè)序等分子遺傳 技術(shù)能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作時(shí)，雙方應(yīng)當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和 義務(wù)，并向省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門備案。具體要求如下：1 .產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)臨床服務(wù)。主要包括確定產(chǎn)前篩查與診 斷方案、檢測(cè)前咨詢、檢測(cè)申請(qǐng)（包括簽署知情同意書(shū)、標(biāo)本采 集、檢測(cè)信息采集）、依據(jù)檢測(cè)結(jié)果出具發(fā)放臨床報(bào)告、后續(xù)咨 詢、診斷與妊娠結(jié)局隨訪等。2 .檢測(cè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)提供檢測(cè)技術(shù)。包括檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)建設(shè)、技 術(shù)人員培訓(xùn)、技術(shù)支持、開(kāi)展室內(nèi)質(zhì)量控制和室間評(píng)價(jià)、標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)與檢測(cè)，提供檢測(cè)結(jié)果并對(duì)檢測(cè)結(jié)果負(fù)責(zé)，按照本規(guī)定保存相 關(guān)標(biāo)本、信息資料等，接受衛(wèi)生計(jì)生行政部門的監(jiān)督檢查。檢測(cè) 機(jī)構(gòu)不

6、可直接面向孕婦開(kāi)展外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)。（四）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)定期向省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門報(bào)送相關(guān)信息，由省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門匯總后按要求報(bào)送國(guó)家衛(wèi)生計(jì) 生委。（五）相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)要按照醫(yī)學(xué)倫理原則，自覺(jué)維護(hù)孕婦權(quán)益，保護(hù)孕婦隱私。醫(yī)務(wù)人員要堅(jiān)持知情選擇原則，全面、客觀介紹各類產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的適用人群、優(yōu)缺點(diǎn)以及可供選擇的產(chǎn)前篩查與診斷方案等，取得孕婦或其家屬同意后方可開(kāi)展。重要事項(xiàng)需經(jīng)過(guò)本單位倫理委員會(huì)審議經(jīng)過(guò)。（六）嚴(yán)禁發(fā)布虛假醫(yī)療廣告和信息，嚴(yán)禁夸大本技術(shù)臨床應(yīng)用效果。（七）嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)或人員利用孕婦外周血胎兒游離DNAT前篩查與診斷技術(shù)進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。第