.,1,人類染色體核型報告解讀,廣東省計劃生育科研所廣東省計劃生育專科醫院田佩玲,.,2,一、基礎知識復習二、染色體異態性（多態性）三、常見染色體異常核型報告解讀,.,3,人類細胞遺傳學國際命名體制2005（中文版）,.,4,一、基礎知識復習染色質與染色體核型與分組著絲粒與次縊痕隨體與端粒同源染色體與姐妹染色體G顯帶與染色體區常常用符號和縮寫術語,.,5,1、染色質與染色體,染色體：細胞間核伸展開的DNA和蛋白質組成的纖維狀物質。染色體：是染色質緊密盤旋折疊、高度螺旋化的結果。在細胞有絲分裂期容易被堿性染料染色，因而得名。染色體是遺傳物質的載體。人類有22對常染色體和1對性染色體。,染色體相關知識復習,.,6,染色體相關知識復習,.,7,染色體相關知識復習,.,8,染色體相關知識復習,.,9,染色體相關知識復習,.,10,2.核型及分組核型（karyotype）:將一個細胞內的染色體按照一定的順序排列起來所構成的圖像，稱為染色體核型。據此進行分析診斷，稱核型分析。,.,11,人類染色體分組,染色體相關知識復習,.,12,3.著絲粒與次縊痕,著絲粒（cen）:染色體上一個狹小的結構，兩條染色單體在些部位彼此相連，是有絲分裂中紡綞絲附著的部位。次縊痕（h）：是染色體物質稀少或去螺旋化的結果，較常見于1、9、16及Y染色體長臂近側，緊靠著絲粒。,染色體相關知識復習,.,13,4.隨體與端粒,隨體（s）：近端著絲粒短臂末端的小球狀結構，隨體通過隨體柄（stk）與短臂相連。,染色體相關知識復習,.,14,端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復的DNA序列。端粒是維持染色體穩定的必要條件。,染色體相關知識復習,.,15,5.同源染色體與姐妹染色體,同源染色體：分別來自父本及母本的一對具有同樣基因位點、形狀和大小的染色體。,染色體相關知識復習,.,16,姐妹染色體：有絲分裂中由一條染色體復制而成的兩條染色單體，僅在著絲粒部位相連。,染色體相關知識復習,.,17,6.G顯帶與染色體區帶,G顯帶：用胰蛋白酶處理固定于載玻片上的染色標本，再用giemsa染液染色的顯帶技術。,染色體相關知識復習,.,18,.,19,7.常用符號和縮寫術語,從到：斷裂：斷裂與重接+增加-減少Del缺失（deletion）H次縊痕Inv倒位（inversion）;重排中用于分開染色體,P短臂Q長臂R環狀染色（ringchrmosome）Rob羅拍遜易位（robertsoniantransiocation）S隨體（satellite）Stk隨體病T易位Ter末端（terminal）/嵌合體中用于分開不同的細胞系,染色體相關知識復習,.,20,二、染色體的異態性（多態性）,1、定義：染色體形態的微小變異稱染色體的異態性。主要表現為兩條同源染色體的形態或著色方面的不同。,染色體相關知識復習,.,21,2、異態性的一般特征,按孟德爾方式遺傳。集中表現在染色體的一定部位。通常不具有明顯的表型或病理學意義。（引自周煥庚人體染色學）,染色體的異態性,.,22,3.異態性的常見部位及描述近端著絲粒染色體短臂和隨體區,染色體的異態性,.,23,.,24,1、9、16號染色體異態性表現為次縊痕延長（1qh+,9qh+,16qh+）,染色體的異態性,.,25,Y染色體異態性表現為長臂長度的變異Yqh+(Y18)Yqh-(Y90%)嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21易位型：G/G,D/G發病率：1:750-1/1000臨床表現：智力低下，多器官畸形,染色體數目異常,.,38,染色體數目異常,.,39,克氏征（先天性睪丸發育不全綜合征）：,核型：47，xxy發生率：1/1000臨床表現：小睪，無精或少精，外生殖器發育不良，體型高大，第二性癥發育異常，胡須少。治療：青春期用睪丸酮促使第二性征發育、改善心理狀態,染色體數目異常,.,40,染色體數目異常,.,41,2.染色體結構異常,產生機理：染色體斷裂與重接誘因：電離輻射、化學誘變劑、生物因素染色體結構異常核型描述方法：簡式：僅用斷裂點表示染色體結構的改變。詳式：也稱繁式，用衍生染色體的組成表示染色體結構的改變。,.,42,常見染色體結構異常,易位（t）：兩條染色體發生斷裂后形成的兩個斷片相互交換、連接而形成兩條衍生染色體，稱易位。沒有發生染色體物質的丟失或增加的易位稱為平衡易位，反之稱非平衡易位。發生率：1/6731/1000,染色體結構異常,.,43,平衡易位圖解,染色體結構異常,.,44,平衡易位核型舉例,.,45,羅伯遜易位（rob）:僅發生于近端著絲染色體，斷裂點常發生在著絲粒處或附近，兩條長臂在著絲粒處融合重接，兩條短臂通常丟失。發生率：1/1000,染色體結構異常,.,46,羅伯遜易位,簡式：45，XX，rob(14:21)詳式：45，XX,ROB(14ter14p11:21q1121qter),染色體結構異常,.,47,染色體結構異常,.,48,倒位（inv）:染色體臂內或臂間發生二次斷裂，中間的片段旋轉180度后重接。,染色體結構異常,.,49,臂內倒位：染色體臂內發生二次斷裂中間的片段旋轉180度后重接，稱臂內倒位。簡式：46，XY,inv(1)(P22P34)詳式：46，xy,inv(1)(pterp22:p34p22:p34qter),染色體結構異常,.,50,臂間倒位：染色體的長、短臂各發生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段旋轉180度后重接稱臂間倒位。簡式：46,xx,inv(2)(p15q21)詳式：46.xx,inv(2)(pterp15:q21p15:q21qter),染色體結構異常,.,51,.,52,缺失（del）:,中間缺失：染色體臂內發生二次斷裂，斷裂點之間的片段丟失，兩斷端重接后形成中間缺失。簡式：46,xx,del(3)(q21q24)詳式：46,xx,del(3)(pterq21:q24qter),.,53,末端缺失：染色體長臂或短臂發生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，稱末端缺失。簡式：46,xx,del(1)(q21)詳式：46,xx,del(1)(pterq21),染色體結構異常,.,54,染色體結構異常,.,55,第5號染色體末端缺失圖解,.,56,.,57,環狀染色體：染色體的長、短臂各發生一次斷裂，含有著絲粒節段的長、短臂斷端相接，形成環狀染色體。,染色體結構異常,.,58,其他染色體結構異常：等臂染色體、移位、插入、重復厐,染色體結構異常,.,59,附：染色體檢查實驗程序,采血接種培養制片顯帶閱片電腦出圖,.,60,采血：靜脈血，肝素抗凝接種：在酒精燈火焰上方將靜脈血種入培養基中。,染色體檢查實驗室程序,.,61,培養：在37恒溫培養箱中培養72小時。,染色體檢查實驗室程序,.,62,制片,秋水仙素處理（2小時）2000rpm離心10低滲（30min）2000rpm離心10預固定2000rpm離心10固定（30minX2次）2000r